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Frage
Ich will einfach nur die Bedeutung des medizinischen Begriff "mitochondriale Mutation Lebers 'in einfachem Englisch bitte.
Beantworten
Mitochondrien sind winzige Strukturen, die in fast jeder Zelle des Körpers zu finden sind.
Mitochondrien sind verantwortlich für die Energiegewinnung und die Zellatmung.
Eine Mutation wird als "eine Veränderung in Form, Qualität oder einem anderen Merkmal" definiert und in der Genetik ist es eine dauerhafte Veränderung im Erbgut - in der Regel in einem einzigen Gen, das übertragbare von einer Generation zur nächsten ist.
Leber mitochondriale Mutation ist eine mütterlich vererbten Erkrankung - von der Seite der Mutter der Familie - Auswirkungen auf den Sehnerv, durch visuelle Behinderung gekennzeichnet.
Es ist auch als Leber hereditärer Optikusneuropathie bezeichnet.
Andere assoziierte Erkrankungen umfassen: Verlust des Gleichgewichts Herz Reizleitungsstörungen Muskelerkrankungen.
Es scheint ein Spektrum verschiedener mitochondrialer Mutationen, jeder mit seiner eigenen charakteristischen Ergebnis in Bezug auf Grad der Schwere der Erkrankung sein.
Einige der Mutationen sind abhängig von anderen vorliegen, um die abnorme Gen Symptome verursachen.