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Erythropoetische Protoporphyrie

Was ist erythropoietic Protoporphyrie?

Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist ein Mitglied einer Gruppe von Krankheiten, die Porphyrie genannt.

Porphyrine sind Chemikalien, die wichtig für die Herstellung von Blut und Enzyme im Körper sind. Die Porphyrie sind Erkrankungen, bei denen ein Problem mit dem Porphyrin-chemischen Weg entstanden ist. Als Ergebnis wird ein Aufbau aus einer oder mehreren der Chemikalien im Körper auftritt, wodurch die Haut lichtempfindlich.

In Protoporphyrie, wobei eine erbliche Enzymdefekt führt zu viel von einer Chemikalie (Protoporphyrin), die in der Zirkulation und der Haut. Wenn in der Haut, absorbiert diese Chemikalie sichtbares Licht, wodurch eine Reaktion, die der Patient als schmerzhaft brennendes Gefühl auf der Haut anfühlt.

Wie EPP zeigen sich?

EPP ist eine seltene Erkrankung. Es beginnt in der Regel in der Kindheit, obwohl es eine Late-onset-Form, die erste tritt auf, wenn die Person ist ein Erwachsener. Säuglinge, die von EPP betroffen sind oft schnell schreien, nachdem er in die Sonne gemacht. Ein älteres Kind ist in der Lage zu klagen der Empfindung und beschreibt es mit einem Erwachsenen.

Häufig kann die schmerzhafte Schwellung der Haut durch die Kühlung der betroffenen Gebiete in kaltem Wasser entlastet werden. Oft sind die sichtbaren Veränderungen an der Haut sind mild und mehr bemerkbar in diejenigen, die in sonnigeren Klimazonen.

Wer leidet unter EPP?

Sowohl Männchen als auch Weibchen sind betroffen, und es ist manchmal eine Familiengeschichte.

Wie konnte ich herausfinden, ob mein Kind oder ich EVP haben?

Erythropoetische Protoporphyrie. was ist erythropoietic Protoporphyrie?
Erythropoetische Protoporphyrie. Was ist erythropoietic Protoporphyrie?

Nach ärztlichen Rat einzuholen. Die relevante Geschichte und, noch wichtiger, ermöglichen spezielle Blutuntersuchungen der Arzt zu entscheiden, ob die Diagnose EPP ist oder nicht.

Wie wird dieser Zustand für mich?

Normalerweise ist der Effekt eines brennenden, schmerzhafte Beschwerden, obwohl gelegentlich Verdickung der Haut und mild Narben auf häufig lichtempfindlichen Bereichen, wie z. B. das Gesicht und die Handrücken auftreten können.

Ich habe keine Verwandten betroffen, könnte ich den Zustand?

Ja. Da es nicht immer eine Familiengeschichte der Krankheit, ist es möglich, die einzige betroffene Familienmitglied sein. In vielen Familien ist erblich durch die Mutter und Vater, die möglicherweise nicht über den Zustand durchgeführt.

Die Vererbung von EPP ist kompliziert und noch nicht klar verstanden.

Wird es jemals aus eigenem Antrieb zu löschen?

Ja, es ist eine bedeutende Chance, dass Ihr Zustand wird begleichen wenn man älter wird. Einige Personen haben jedoch für immer.

Gibt es eine Behandlung zur Verfügung?

Zwar gibt es keine Heilung für diese Erkrankung können betroffene Patienten nehmen eine Reihe von Linien des Handelns, um das Problem zu lindern.

  • Einfache Maßnahmen wie die Vermeidung unnötiger Sonneneinstrahlung und die Verwendung von dicht gewebte Kleidungsstücke, darunter ein Hut mit breiter Krempe, wird das Individuum vor Sonnenlicht schützen.
  • Sun Barrieren und Cremes helfen einige Leute, obwohl die sichtbaren Wellenlängen des Lichts, die das Problem verursachen schwieriger zu blockieren, die mit Sonne Barrieren (die in der Regel entwickelt, um gegen UV-B-und A-Wellenlängen zu schützen) sind.
  • Einige Patienten finden beta-Carotin (a food Vorstufe von Vitamin A, in Tomaten, Karotten) behilflich zu sein, obwohl viele nicht.
  • Einige Patienten können feststellen, Antihistamin-Tabletten hilfreich.
  • Für andere kann eine jährlich wiederkehrende Veranstaltung im Frühling von UV-Therapie hilfreich sein. Dabei Belichtung dreimal pro Woche für fünf Wochen, um sicherzustellen, dass das resultierende Verdickungsmittel und Pigmentierung der Haut für den Rest des Sommers dauert.