Was ist Osteogenesis imperfecta?
X-Strahlen können zeigen charakteristische Auffälligkeiten.
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine angeborene Erkrankung, die Frakturen im Kindesalter. Es verursacht auch Frakturen bei Erwachsenen.
OI ist eine genetische Erkrankung in der Regel aus Anomalien der Gene, die die Produktion eines Proteins namens Kollagen steuern. Dies ist das wichtigste Protein in Knochen und unerlässlich für seine Stärke.
Die Fragilität des Knochens in OI ist auf die Kollagen-Probleme. Es hat nichts mit dem Calcium Bestandteil von Knochen, das ist, was zeigt sich auf tun ist X-Strahlen.
Wie häufig sind Brüche?
Einige OI Kinder mit Frakturen, die stattgefunden haben in der Gebärmutter geboren. Andere haben ihre ersten Brüche bald nach der Geburt oder einige Jahre später. Einige Menschen mit OI haben so wenige Frakturen im Kindesalter, dass die richtige Diagnose nicht gemacht wird.
Frakturen sind schwer vorherzusagen, vor allem in der Kindheit. Einige treten bei normaler Handhabung. Einige treten spontan oder mit so wenig Trauma, dass die üblichen Anzeichen einer Fraktur kann nicht gesehen werden und die Fraktur nicht bis vor einigen Wochen oder Monate später identifiziert werden, wenn ein X-ray aus anderen Gründen erfolgt ist.
Die Knochen nicht immer in einem spröden Weise verhalten: Frakturen kann nicht auftreten, wenn sie von einer Verletzung erwartet werden könnte. Die Ursache für diese Schwankungen ist unbekannt.
Bei beiden Geschlechtern und in fast allen Arten von OI die Fraktur Rate abnimmt während der Teenager-Jahre und bleibt im Erwachsenenalter niedrig. Der Grund dafür ist nicht bekannt.
Was andere klinische Probleme können auftreten?
Neben Frakturen, kann es zu Problemen in anderen Teilen des Körpers. Die meisten davon sind, wie die Brüche, die durch die Defekte von Kollagen.
- Die Gelenke können lax.
- Die Weiße in den Augen können blau oder grau.
- Die Zähne können Verfärbungen und fragil.
- Es kann eine erhöhte Haftung auf Blutergüsse (angenommen, dass aufgrund der defekten Kollagen in kleinen Blutgefäßen) sein.
- Taubheit auftreten können (siehe unten).
- Hernien sind häufiger bei Menschen mit OI.
- Übermäßiges Schwitzen oder Unverträglichkeit von Wärme sind häufige Beschwerden. Die Ursache hierfür ist nicht bekannt.
- Wachstum beeinträchtigt werden.
Ist OI vererbt?
OI in einem Individuum vorhanden ist ab dem Zeitpunkt der Empfängnis.
Bei manchen Menschen, meist solche mit milder OI geht die Störung von einer Generation zur anderen. In anderen, darunter die meisten der Patienten mit schwerer OI stellt es ohne Familiengeschichte. In vielen von ihnen ist die Ursache eine "neue Mutation" - in anderen Worten: die Anomalie in den Genen entsteht neu und wurde noch nicht auf von einem Elternteil weitergegeben.
Es ist wichtig, von einem Fachmann beraten in Gen Probleme (klinische Genetiker), die in der Lage sein, um das Muster der Vererbung zu identifizieren und beraten über das Risiko für weitere Kinder oder das Risiko der Weitergabe der Bedingung erhalten können.
Wie wird OI diagnostiziert?
Bei den meisten Menschen wird die Diagnose aus dem Muster der Brüche und der Feststellung eines der assoziierten klinischen Merkmale, wie blau oder grau Weiße in den Augen gemacht. Es ist jedoch wichtig zu erkennen, dass keines dieser Zeichen vorhanden sein können und dass die Diagnose kann sehr schwierig sein.
In stark betroffenen Menschen kann Röntgenstrahlen zeigen charakteristische Auffälligkeiten - das Ergebnis der vorherigen Frakturen. Bei vielen Menschen mit leichter oder mittelschwerer OI, können die X-rays erscheinen zum Zeitpunkt der ersten paar Frakturen normal.
Später, in den Knochen, die die Website von früheren Frakturen haben, können die Knochen VE (weniger weiß auf X-ray) erscheinen, und reduzierte Strahlung erforderlich sein, um zufriedenstellende Filme für die Diagnose von Knochenbrüchen zu erhalten.
In etwa der Hälfte der Kinder mit milden OI ist ein nützliches Zeichen in X-Strahlen von der Rückseite des Schädels, wo es zusätzliche kleine Knochen sein kann in den Nähten als Schaltknochen Knochen bekannt gesehen.
Knochendichte-Messungen sind in der Regel für die Diagnose von OI nicht hilfreich. Sie geben oft normale Ergebnisse in Knochen, die bisher nicht gebrochen.
Zwei spezielle Tests werden manchmal zur Diagnose von OI verwendet. One beinhaltet unter ein kleines Stück Haut, das Kultivieren der Zellen und chemisch untersucht das Kollagen produziert. Die andere verwendet eine Blutprobe und sucht nach Mutationen der Gene für Kollagen. Beide Tests sind arbeitsintensiv, und weder Test ist mehr als 85 Prozent genau bei der Identifizierung von Fällen von OI.
Welche Behandlung gegeben werden kann?
Die Grundpfeiler der Behandlung ist kompetent orthopädische Versorgung zum Zeitpunkt der Frakturen, um sicherzustellen, dass jeder Bruch in einer guten Position, heilt.
Nach einer Fraktur, sollten die Patienten so früh wie möglich mobilisiert werden, um den Verlust an Knochen durch Immobilisierung.
In einigen Fällen 'Gestänge' Operationen, in denen feste oder Teleskop Metallstäbe werden in den Wellen der Knochen eingesetzt wird, sind hilfreich - vor allem bei Kindern mit häufigen Frakturen oder nennenswerte Missbildung.
Hilfe in Form von kompetenten Ergotherapie kann bei der Sicherstellung, dass die Eltern gute Ratschläge sind für den Umgang mit einem Kind gegeben, bei der Verschreibung die am besten geeignete Sitzgelegenheiten oder Rollstühle, in der Beratung auf Anpassungen an die Heimat und auf praktische Möglichkeiten zur Gewährleistung eine unschätzbare gute Ausbildung.
Übung innerhalb der Grenzen, die durch die Notwendigkeit, die Gefahr von Knochenbrüchen verringern auferlegt ist wertvoll in der Stärkung der Knochen; Schwimmen ist besonders hilfreich.
Es gibt kein Medikament zur Behandlung von OI sich. Verschiedene Bisphosphonat Medikamente haben ermutigende Ergebnisse bei einigen Kindern mit den schwereren Typen von OI gegeben. Es gibt keine zuverlässigen Beweise ihres Wertes in den milderen Arten von OI oder bei Erwachsenen.
Es ist wichtig, nicht zu rauchen. Rauchen vermindert den Knochen um bis zu 5 Prozent - ein Verlust, dass Menschen mit OI kann es sich kaum leisten.
Was ist mit älteren Frauen mit OI?
Wir wissen, dass nach der Menopause, Frauen mit OI Knochen wie jeder andere zu verlieren. Dieser Knochenschwund kann mit einer Hormonersatztherapie (HRT) verhindert werden.
Weil die Menschen mit OI bereits Knochen, die anfällig für Frakturen sind, sollten Frauen mit OI erwägen HRT etwa ab der Zeit der Wechseljahre.
Wie jede medikamentöse Behandlung hat HRT Vor-und Nachteile. Auf der positiven Seite, bewahrt HRT die Knochen und lindert Wechseljahrsbeschwerden. Auf der negativen Seite, gibt es einen kleinen Anstieg in der Wahrscheinlichkeit von Brustkrebs. Dieses Risiko wird durch den Einsatz von niedrig dosiertem Vorbereitungen reduziert.
Für die meisten Menschen mit OI die Vorteile der HRT überwiegen die Nachteile - ohne dass es die Wahrscheinlichkeit von Knochenbrüchen steigt ziemlich schnell nach der Menopause.
Manche Frauen können nicht oder sollte nicht HRT. Andere Medikamente können einen Platz haben, je auf einer detaillierten Spezialist Bewertung.
Was ist mit älteren Männern?
Männer scheinen nicht eine "Menopause" haben, und ältere Männer mit OI in der Regel nicht über einen Anstieg der Bruchrate im späteren Leben.
Wie häufig ist Hörverlust in OI?
Über 50 Prozent der Menschen mit OI feststellen, dass sie Schwerhörige mit einem Beginn vor allem in den Teenager-Jahren oder im frühen Erwachsenenalter.
Nicht jeder ist betroffen. Von denjenigen, die keinen Hörverlust im Alter von 50 haben, werden einige Gehörlose danach.
Hörverlust bei OI ist am häufigsten aufgrund von Problemen in den kleinen Knochen im Mittelohr, die gebrochen oder verformt werden kann, so dass Töne nicht wirksam auf das Innenohr übertragen.
Es ist eine kleinere Zahl von Menschen mit OI, deren Hörverlust wird durch Probleme im Innenohr und einige mit gemischten Ursachen hervorgerufen. Es ist wichtig, Hörverlust, um herauszufinden, die genaue Ursache zu untersuchen, da diese Einflüsse Behandlung.
Für die meisten Menschen mit beiden Arten von Hörverlust, Hörgeräte sind die erste Linie der Behandlung in jedem Alter.
Der Hörverlust, die durch Probleme im Mittelohr verursacht wird, kann, wenn schwere oder progressiv, durch eine Operation geholfen werden. Die Entscheidung über die Operation benötigt Diskussion mit einem Experten ENT (Ohr, Nase und Rachen) Chirurgen.
Was ist temporäre Glasknochenkrankheit?
Eine besondere Art von OI hat in den letzten 25 Jahren erkannt worden. In diesem treten Frakturen im ersten Jahr des Lebens und vor allem in den ersten sechs Monaten.
Die Identifizierung dieser Erkrankung ist noch umstritten, zum Teil, weil die Ursache ist noch nicht bekannt.
Die Krankheit ist häufiger bei Säuglingen vor dem Termin und in Zwillinge geboren. In einigen Fällen gibt es kleinere Features von Kollagen Anomalie in Eltern oder anderen Verwandten.
Wo erhalte ich Informationen über vollere OI?
In der Region Europa, kann die Glasknochenkrankheit Gesellschaft per Post, E-Mail oder Telefon kontaktiert werden. In der Region Europa die entsprechende Gesellschaft ist die Osteogenesis imperfecta Foundation.
Beide Gesellschaften Ausgabe Merkblätter zu verschiedenen Aspekten der OI und kann in der Lage sein Beratung über geeignete Spezialisten, Sozialleistungen und Bildung zu geben.
Es gibt ähnliche Gesellschaften in vielen europäischen Ländern, in Kanada, in Australien und in einigen europäischen Ländern Latein.