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Frage
Mein Sohn hat seit der Geburt Entwicklungsstörungen mit verzögerter Meilensteine hatte.
Er steht unter der Obhut eines Genetiker und Kinderarzt. Ein paar Mal, wenn er sich bis in den Morgen aufgewacht sein Atem riecht wie Brennspiritus, und seine nasse Windeln haben den gleichen Geruch.
Dies geschieht nicht, die ganze Zeit, nur gelegentlich.
Ich habe ihn gemacht zu haben, seinen Blutzuckerspiegel kontrolliert und sie waren normal. Ich bin mir bewusst, dass es einige Stoffwechselstörungen, die zu diesen Symptomen verbunden sein können.
Mein Hausarzt hat seine Urinprobe Platzverweis für Zucker reduzieren Ebenen testen. Seit fünf Jahren haben wir versucht, die Gründe für Probleme meines Sohnes zu bestimmen, und wir sind gerade auf der Suche.
Bitte helfen Sie mir, etwas Licht auf dieses Problem zu werfen und ob es könnte eine Störung geben.
Beantworten
Es tut mir leid zu hören, dass Ihr Sohn hat Entwicklungsprobleme seit der Geburt hatte.
Wenn eine definitive Diagnose wurde nicht gemacht, muss die Situation noch schwieriger für Sie, so dass Sie sich fragen, wenn die zugrunde liegende Ursache seines Zustandes konnte festgestellt werden, ob es vielleicht eine Art von Behandlung, die ihm helfen werden konnte.
Die seltsamen Geruch, dass Sie auf Ihrem Sohnes erkannt Atem und Windeln manchmal kann oder auch nicht, werden im Zusammenhang mit dem Zustand, der seine Entwicklungsverzögerung verursacht hat.
Wenn Sie den Geruch erkennen es sich lohnen würde, was Ihre Aufnahme Sohn hatte zu essen und trinken mehr als am Vortag sein, um zu sehen, ob der Geruch scheint etwas in seine Ernährung zusammenhängen.
Bislang sind die Bluttests, dass Ihr Sohn getan hatte, hat bisher keine Auffälligkeiten gezeigt, aber haben Sie erwähnt den Geruch der Genetiker oder Kinderarzt Suche nach ihm?
Es ist nur möglich, wenn sie in Verbindung mit dem allgemeinen Zustand gemacht, dass diese Information könnte einer von ihnen eine bestimmte Stoffwechselstörung vor.
Wenn ja, könnte es andere Tests, dass sie in Erwägung ziehen würde. Stoffwechselstörungen sind zahlreich und vielfältig, und einige sind extrem selten, so leider, das machen sie sehr schwer zu diagnostizieren können.