Wie habe ich die Huntington-Krankheit?

Frage

Ich habe Huntington-Krankheit (HD).

Wie kann ich das Gen, wenn es scheinbar keine Familiengeschichte der Krankheit? Soweit ich weiß, meine Eltern sind meine leiblichen Eltern.

Ich habe einen Bruder und zwei Schwestern, und sie haben Kinder. Meine Eltern haben große Familien, und es gibt keine bekannte Geschichte von Huntington.

Meine Mutter ist 75, ohne Anzeichen, mein Vater hat vor kurzem an Krebs im Alter von 79 Jahren gestorben, auch keine Anzeichen.

Mein Bruder ist 55 und meine beiden Schwestern scheinen in Ordnung zu sein (sie wollen nicht für das Gen getestet werden).

Beantworten

Ich bin traurig über Ihre Diagnose von Chorea Huntington (HD) zu hören.

Es wird von Eltern, die die Bedingung haben geerbt und jeder Nachwuchs hat eine 50-prozentige Chance auf das Gen (autosomal dominant vererbt).

Diejenigen, die mit dem Gen immer Symptome entwickeln, schließlich, aber genau, wie und wann neigt dazu, zwischen Individuen variieren.

Weil es in der Familie läuft, gibt es fast immer eine Geschichte der betroffenen Angehörigen. Mein Verständnis ist, dass selbst innerhalb der gleichen Familie der Zustand kann auf unterschiedliche Weise in den verschiedenen Altersstufen zu präsentieren.

So ist es immer möglich, dass ein Elternteil HD trägt und würde es viel später im Leben entwickeln - obwohl es muss gesagt werden, dass die achte Jahrzehnt sehr spät ist.

Wenn gab es eine spontane Mutation in einem Ihrer Gene, ist es theoretisch möglich, die erste in der Familie, um HD haben, aber ich habe gehört, dass dies wirklich ein recht seltenes Ereignis.

Wenn Sie hatte den Bluttest für HD, bestätigt die Diagnose, und wenn du mehr über dein Erbe verstehen wollen, dann wäre der nächste Schritt Experte genetische Beratung sein.

Es gibt Spezialisten-Teams in Krankenhäusern basiert die diesen Service anbieten, und es könnte sich lohnen, fragen Sie Ihren Hausarzt oder Neurologen, wenn Sie verwiesen werden kann kann.

Es gibt kein wirksames Heilmittel im Moment für HD und das Wissen über eine solche Erbschaft nicht immer schenken keinen Nutzen auf diejenigen, die es haben.

Ich kann verstehen, Ihre Geschwister nicht wollen, um die Frage in Bezug auf sich selbst zu verfolgen, besonders, wenn sie diese Daten keinen Einfluss auf die Art, wie sie ihr Leben leben können.

Allerdings gibt es manchmal Probleme, die von der nächsten Generation als vor ihrer Familienplanung werden.

Im Moment gibt es keine konkrete Antwort auf Ihre speziellen Dilemma, aber ich bin ziemlich sicher, dass ein klinischer Genetiker wäre in der Lage zu erklären, Ihre Situation.