Huntington-Krankheit

Was ist Chorea Huntington?

Huntington-Krankheit betrifft vor allem das Gehirn, mit einem allmählichen Verlust der Kontrolle über Bewegung, Gedächtnis und geistige Fähigkeiten.

Chorea Huntington (HD) wurde von George Huntington (1850-1916), die in Long Island, New York geboren wurde, beschrieben. Er beschrieb diese Erkrankung in seine einzige bekannte schriftliche Artikel namens 'auf Chorea'.

Huntington-Krankheit ist eine genetische Erkrankung (geerbt aufgrund einer fehlerhaften Gen), die in der Regel wirkt sich die Menschen in ihren 40er und 50er Jahren.

Es betrifft vor allem das Gehirn, mit einem allmählichen Verlust der Kontrolle über Bewegung, Gedächtnis und geistige Fähigkeiten.

HD ist auch mit Veränderungen der Persönlichkeit und die damit verbundenen Depressionen sowie anderen psychischen Erkrankungen.

Es gibt derzeit keine Heilung für HD, obwohl viele Strategien verwendet werden, um die Lebensqualität für die Betroffenen und ihre Betreuer zu verbessern.

Wer bekommt HD?

Als HD ist eine vererbte Erkrankung, sie tritt in der Regel bei Menschen mit einer Familiengeschichte der Krankheit. Es ist ein fehlerhaftes Gen auf Chromosom 4.

Gelegentlich kann es keine Familiengeschichte sein und dies kann durch die Krankheit nicht in Familienangehörige von früheren Generationen oder der Krankheit getarnt als Geisteskrankheit mit 'fidgetiness' diagnostiziert entweder.

Über 8 von 100.000 Menschen in Europa haben HD - etwa 4800 Menschen. Die höchste Prävalenz dieser Erkrankung in der Welt ist in der Nähe von Maracaibo-See in Venezuela, wo sie sich auf rund 700 pro 100.000 der Bevölkerung.

HD in einem Muster als "autosomal dominant" bekannt vererbt. Die Autosomen sind alle diese Chromosomen in den Zellen des Körpers mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen.

Die Chromosomen sind, wo unser Körper die genetische Information in Form von DNA, gespeichert wird, so bedeutet dies, dass HD Männer und Frauen gleichermaßen betrifft und kann entweder von einer Mutter oder eines Vaters mit der Bedingung vererbt werden.

Die Chance einer betroffenen Elternteil das Bestehen der Krankheit an ihr Kind beträgt 50 Prozent, das heißt, wenn ein Elternteil betroffen ist gibt es eine 50-50 Chance, dass ihr Kind auch die Krankheit haben.

Jedes Kind hat die gleiche Chance zu erben HD. Menschen mit HD haben oft Kinder, die vor dem Auftreten von Symptomen der Krankheit.

Eine Familiengeschichte von HD ist oft der einzige Hinweis auf die Möglichkeit, die Krankheit zu entwickeln.

Die Symptome der Krankheit beginnen, im mittleren Alter auftreten, wenn auch sehr junge und sehr alte Menschen Anzeichen der Krankheit in seltenen Fällen gezeigt haben.

Einige Berichte deuten auf einen Zusammenhang zwischen den Entwicklungsländern HD in einem sehr jungen Alter (unter 20 Jahre) und die Krankheit erbt vom Vater, sondern als die Mutter. Eine betroffene Mutter oder Vater hat die gleiche Chance der Weitergabe der älteren Verlaufsform der Krankheit.

Wie wird HD vererbt?

Jedes Kind erhält in der Regel genetische Information von beiden Eltern, in Form von Chromosomen - 23 von der Mutter und 23 vom Vater.

Jede Zelle im menschlichen Körper enthält dieses ganze Reihe von genetischen Information. Chemicals als "Basen" bekannt sind entlang Chromosomen angeordnet und bilden einen Code. Dieser Code wird in der Zelle, um Proteine ​​herzustellen decodiert.

Es gibt vier Basen - Cytosin, Adenin, Guanin und Thymin in der Regel C, A, G und T. Die Art und Weise, in der diese Verbindung zusammen ist die grundlegende Struktur der DNA verkürzt.

Diese Proteine ​​beeinflussen die Zelle, in vielerlei Hinsicht, einschließlich, wie die Zelle funktioniert und wie lange einzelne Zellen leben.

Die genetische Anomalie in HD auf dem vierten Chromosom (4p16.3) gefunden, und drei Basen entlang einer bestimmten Strecke von diesem Chromosom angeordnet auftreten in einer wiederholten Sequenz als CAG-Repeat bekannt. Das Gen wird IT15 oder "Huntingtin" genannt.

Forschung in HD hat festgestellt, dass ein Überschuss Anzahl dieser Wiederholungen der Krankheit führt. Typischerweise mehr als 35 Wiederholungen der CAG-Sequenz wird mit HD assoziiert, obwohl es eine Chance, die Person darf nicht in Mitleidenschaft gezogen werden erst später im Leben oder überhaupt nicht. Mehr als 40 Wiederholungen ist sicherlich HD.

Dieses Wissen ermöglicht auch Menschen, die sie haben können HD für die Krankheit getestet werden vermuten - der Test ist positiv, wenn sie gefunden werden, zu viele Wiederholungen haben.

Was sind die Symptome der HD?

HD betrifft eine breite Palette von Aktivitäten und Gehirn Symptome allmählich zwischen 30 und 50 Jahren deutlich.

Die ersten Anzeichen der Krankheit sind leichte, unkontrollierbaren Muskelbewegungen, Stolpern, Gedächtnisprobleme und eine Änderung in der Stimmung.

Veränderungen in der Persönlichkeit oder Stimmung können die ersten Anzeichen der Krankheit, durch Probleme mit dem Gedächtnis und abnorme unkontrollierbare Bewegungen gefolgt sein.

Persönlichkeitsveränderung auftreten so viel wie vor 10 Jahren abnorme Bewegungen bemerkt werden. Die meisten Symptome werden immer schlimmer, obwohl einige Leute weniger unwillkürliche Bewegungen haben später im Verlauf der Krankheit.

Tod tritt in der Regel 15 bis 20 Jahre nach den ersten Symptomen als Folge von Folgeerkrankungen wie Lungenentzündung oder mehr spezifische Ursachen wie Schluckbeschwerden, was zu erstickt an Essen.

Bewegungsstörungen

Die abnormalen Bewegungen, die HD hat seine frühere Name von Chorea Huntington (Veitstanz ist ein griechisches Wort und bedeutet Tanz), sind in der Regel schnell, Zuckungen, über die der Mensch hat keine Kontrolle.

Diese Bewegungen kann es sich um alle vier Gliedmaßen und den Rumpf und bestimmte Bewegungen des Gesichts und des Kopfes kann ebenfalls auftreten.

Huntington-Krankheit. Antisoziales Verhalten, Reizbarkeit, Psychosen.

Andere abnorme Bewegungen, die im gesamten Verlauf der Erkrankung entwickeln kann langsamer, sich windend Bewegungen der Arme und Beine (bekannt als Athetose), seltsame Körperhaltungen durch Muskelkrämpfe ( Dystonie ) und eine Verlangsamung des willkürlichen Bewegungen in einer ähnlichen Weise wie die Parkinson-Krankheit.

Ruckartige Bewegungen der Gliedmaßen oder Rumpf, wie Myoklonus bekannt auftreten. HD Patienten können auch selbst mehr instabil und anfällig für Stürze im Stehen.

Chorea kann bedeuten, Speech-Funktion und Fuß, die eine eigentümliche "Schlingern" Aussehen hat. Dies kann zu Unsicherheit und Stürzen führen.

Was passiert mit dem Gehirn in HD?

Die Krankheit betrifft vor allem das Gehirn und das Rückenmark und abnorme Gehirnzellen sind vor allem in den Bereichen tief im Gehirn, die für Bewegung (Nucleus caudatus und Striatum).

Alle Zellen im Körper mit Energie zu leben und ihre Aufgaben wahrzunehmen. Als Teil dieses natürlichen Prozesses, produzieren Zellen Chemikalien (Oxidantien), die die Zelle schädigen können, aber auch Zellen haben Möglichkeiten, diese Gifte unschädlich.

Diese Theorien besagen, dass Huntingtin, das Protein als ein Ergebnis der anormalen HD-Gens (IT15) ausgebildet ist, irgendwie verhindert die Gehirnzellen von Schutz gegen die toxischen Chemikalien.

Es wird auch angenommen, dass die Situation durch Stürze sind in den Beträgen der Signalisierung Chemikalien im Gehirn (Neurotransmitter), wie Gamma-Aminobuttersäure (GABA) und Substanz P. verschlechtert

Vieles deutet darauf hin, existiert, dass diese Zellen nicht in der Lage, Energie effizient zu nutzen sind und als Folge sterben. Dies ist die Grundlage für neue experimentelle Behandlungen für HD, die die Krankheit durch die Bereitstellung von zusätzlichen Schutz gegen toxische Chemikalien, die gebildet wird, wenn die Zellen langsam Energie verwenden wollen.

Remacemide und Coenzym Q sind zwei Medikamente, die schützend sein kann, und werden derzeit in mehreren Krankenhäusern weltweit untersucht, in der Hoffnung, dass sie vielleicht das Fortschreiten der HD verlangsamen.

Wie stellt der Arzt die Diagnose?

Wenn der Patient ist bekannt, dass eine Familiengeschichte von HD haben, und beginnt, um die Symptome der Krankheit, die nicht durch andere Erkrankung erklärt werden kann zeigen, ist die Diagnose von HD in der Regel klar.

Ungewöhnliche Symptome in HD manchmal imitieren anderer Krankheiten, Kontrolle der Bewegung, wie der Parkinson-Krankheit und ähnlichen Störungen.

Die Diagnose kann durch genetische Tests für die abnormale Huntingtin-Gen bestätigt. Leider ist der Test liefert keine zuverlässigen Informationen über, wenn die Symptome beginnen, auftreten oder wie schnell die Erkrankung weiter voran. Dies ist eine sehr schwierige Frage für HD Familien und erfordert ein hohes Maß an Berücksichtigung sowie die genetische Beratung.

Der Wert des Testens jüngeren Familienmitglieder ist auch fraglich, gibt es keine Heilung oder Methode der Eindämmung der Krankheit Prozess. Ein positives Ergebnis ist wahrscheinlich sehr belastend und stellt eine erhebliche psychische Belastung für viele Jahre mit möglicherweise lebensverändernde Konsequenzen zu tragen.

Ein positives Ergebnis bei einem Kind hat auch Auswirkungen auf Eltern, die nicht wollen, können zu wissen, ob sie die Krankheit haben. Aus diesen Gründen Gentests ist nicht in Europa angeboten, um Menschen unter 18 Jahren, wenn nicht Symptome. Jedoch kann diese Situation in der Zukunft ändern, wenn Möglichkeiten die Krankheit zu verlangsamen, um (wie Nerven-Schutz Behandlungen) entdeckt werden.

Ohne Kenntnis des vollständigen Familiengeschichte, ist die Diagnose schwieriger, aber es gibt Tests zur Verfügung, die einige der Anomalien in Erinnerung zu offenbaren und dachte Verarbeitung kann.

Andere Untersuchungen gehören die Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) -Scans des Gehirns, in denen die betroffenen Gebiete charakteristisch (caudate, Striatum) erscheinen später im Verlauf der Krankheit geschrumpft. Der Abstand zwischen den beiden Nucleus caudatus auf MRI-Scans des Gehirns kann Schrumpfung dieser Strukturen zu identifizieren, ist das ein typischer Befund in HD.

Scannt aufschlussreich Gehirnfunktion zeigen höheren Ebenen in diesen Bereichen von Milchsäure, ein Nebenprodukt der Zelle Energienutzung, wie die Gehirnzellen arbeiten härter oder Nutzung von Energie in einer abnormen Weise.

Forschung Scans durchgeführt mittels Positronen-Emissions-Tomographie (PET) in wenigen Zentren werden. Diese Scans, die injiziert Tracer wie Flumazenil oder Racloprid Show Reduktion von Dopamin D1 und D2-Rezeptoren im Gehirn Regionen, so genannte "Basalganglien" verwenden.

Allerdings sind diese Gehirn-Scans hauptsächlich verwendet, um die Diagnose zu unterstützen, oder für die Forschung, um mehr über HD zu verstehen, wie diese Veränderungen in anderen Erkrankungen des Gehirns auftreten können.

Kann HD verhindert werden?

Obwohl viel über die Gen, das HD bewirkt bekannt ist, wird wenig darüber, wie die Anwesenheit des Gens verursacht die Krankheit bekannt.

Es ist nicht möglich, die Krankheit zu verhindern oder ihr Fortschreiten verlangsamen, wenn die abnorme Gen vorhanden ist.

Allerdings stehen mehrere Optionen zur Verfügung, um Menschen in HD Familien besonders bei der Planung einer eigenen Familie.

Wie wird HD behandelt?

Da gibt es keine Heilung für HD ist die Behandlung im Allgemeinen unterstützend und beinhaltet viele Formen der medizinischen und sozialen Betreuung in einem Versuch, die Auswirkungen der Symptome des Patienten und ihre Betreuer zu verringern.

Die Krankheit ist auch progressiv, und da es keine verfügbaren Methoden der ihr Fortschreiten verlangsamen sind, die Symptome werden als behandelt und, wenn sie entstehen.

Eine Liste von Arzneimitteln als nützlich bei der Verwaltung einige Symptome sind in Tabelle 1 gezeigt.

Diese Medikamente haben eine breite Palette von Maßnahmen, die unangenehmen Nebenwirkungen führen können, und die Behandlung wird auf ein ausgewogenes Verhältnis zwischen Nebenwirkungen und Nutzen ab.

Aufmerksamkeit muss auch auf die allgemeine Gesundheit der HD Leidende fokussiert werden, insbesondere Ernährung, da einige Patienten möglicherweise Schwierigkeiten beim Schlucken zu entwickeln und an der Gefahr des Erstickens sein. Eine hochkalorische Ernährung ist auch wichtig, um Gewichtsverlust zu verhindern und können unwillkürliche Bewegungen oder Verhaltensauffälligkeiten zu verbessern.

Soziale und psychiatrische Unterstützung wird immer wichtiger, da die Patienten ein höheres Risiko für sich selbst zu schaden sind, sowohl durch Unfälle wie Stürze oder versehentliche Brände, aber auch durch Depressionen, die häufig in HD ist, und fordert viele in den Selbstmord zu betrachten.

Es ist auch sehr wichtig, Unterstützung und Information für pflegende Angehörige bieten. Hilfe kann durch die Huntington-Krankheit Vereinigung gesucht werden.

Zusammenfassung

HD ist eine genetisch vererbte progressive Erkrankung, die zum Auftreten von Bewegungsstörungen und psychischen Erkrankungen führt. Die Krankheit kann durch einen Bluttest diagnostiziert werden, um das abnorme Gen als "Huntingtin" bekannt zu erkennen.

Es gibt derzeit keine Heilung für diese Erkrankung und die ganze Behandlung ist symptomatisch und unterstützend, obwohl viel Forschung wird weltweit zu Behandlungsstrategien, die den Fortschritt der Erkrankung verlangsamen können entdecken, durchgeführt.

Weitere Informationen können über die Chorea Huntington-Vereinigung gefunden werden.

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