Was ist Morbus Wilson?
Wilson-Krankheit ist selten, die nur 1 in 30.000 der Bevölkerung.
Wilson-Krankheit ist durch eine Ansammlung von überschüssigem Kupfer im Körper verursacht.
Eine kleine Menge an Kupfer in der Nahrung für die Gesundheit zu Reparatur-Zellen benötigt. Aber überschüssige Kupfer ist giftig und können die Organe schädigen.
Wilson-Krankheit wird manchmal auch als Entartung hepaticolenticular
Was verursacht Morbus Wilson?
Es ist vor allem die Leber, die Ebenen von Kupfer im Körper durch Ausscheidung (loszuwerden) überschüssiges Kupfer meist in der Galle steuert.
In Morbus Wilson dieser Vorgang fehlschlägt, was Kupfer für den Aufbau in den Körper. Dies schädigt vor allem die Leber, sondern kann auch Auswirkungen auf andere Organe, insbesondere das Gehirn.
Die Ursache ist vermutlich eine Mutation im ATPL7B Gen auf Chromosom 13 ist.
Wer ist gefährdet?
Wilson-Krankheit ist selten, die nur 1 in 30.000 der Bevölkerung. Es betrifft Männer und Frauen in allen ethnischen Gruppen.
Die Krankheit wird vererbt. Eine Abnormalität oder Mutation in dem Gen genannt ATP7B wird angenommen, dass hinter Wilson-Krankheit. Um die Krankheit zu entwickeln zwei defekte Gene ATP7B muss von beiden Elternteilen vererbt werden.
Wenn Sie ein defektes Gen haben könnten Sie geben es an Ihre Kinder.
Wie entsteht sie?
Die ersten Symptome des Morbus Wilson in der Regel im Alter zwischen 6 und 45 Jahre erscheinen.
Überschüssiges Kupfer kann zu Entzündungen in der Leber ( Hepatitis ) und Vernarbung (Zirrhose) und Hirnschäden.
Die hierfür benötigte Zeit variiert aber Kupfer dauert mindestens fünf bis sechs Jahre, um eine Beschädigung Spiegel in der Leber und oft 15 bis 20 Jahren oder mehr erreichen zu neurologischen Schäden führen.
Wenn unbehandelt, ist Morbus Wilson fatal.
Was sind die Symptome?
Die Leber wird am häufigsten von der Krankheit, die das Gehirn gefolgt betroffen.
Liver (Leber-) Symptome
- Hepatitis (Leberentzündung).
- Leberzirrhose oder Narbenbildung.
- Müdigkeit und Appetitlosigkeit.
- Gelbsucht.
- Bauchschmerzen.
- Schwellungen an den Knöcheln oder Bauch.
- Erweiterung der Leber oder Milz.
- Blutungen aus dem Darm oder in schweren Fällen Koma.
NB. Die Leber Symptome sind nicht spezifisch für Wilson-Krankheit und kann in jeder Lebererkrankung auftreten.
Neurologische Symptome
- Tremors oder Schütteln.
- Schlechte Koordination.
- Schwierigkeiten mit der Sprache, Essen oder Gehen.
- Patienten können wie ältere Patienten mit aussehen Parkinson-Krankheit mit eher festen und starren Haltungen und wenig spontane Bewegung.
Psychiatrische Symptome
- Dazu gehören Persönlichkeitsveränderungen, Stimmungsschwankungen, Depressionen, Angst oder Phobien, oder einfach nur ein schlechtes Gedächtnis.
Seltene Symptome
- Anämie (Blutverdünnung), wenn das Blut betroffen ist.
- Nierenschäden, durch Blut und Eiweiß im Urin gezeigt.
Was kann Ihr Arzt tun?
Hausärzte sind kaum vertraut sein mit Wilson-Krankheit, so Krankenhaus-Spezialisten bei Lebererkrankungen, Neurologie oder Psychiatrie sind besser in der Lage, die schwierige Diagnose zu stellen.
Wie wird sie diagnostiziert?
- Blutanalyse für Kupfer-und Kupfer-bindende Protein Caeroluplasmin.
- Urintests auf Urin Kupfer Verlust zu messen.
- Eine Leber- Biopsie, um Kupfer-Gehalt zu messen.
- Ein Gehirn-Scan in Fälle von neurologischen Erkrankungen.
- Eine Augenuntersuchung für Kupfer in der Hornhaut des Auges Check - dargestellt als bräunlicher Verfärbung und bekannt als Kayser-Fleischer-Ringe.
- Ein genetischer Test auf DNA-Mutationen mit Morbus Wilson zu identifizieren.
Abschirmung
Familie Screening von den Angehörigen der betroffenen Patienten wird empfohlen.
Was könnte es sonst sein?
- Lebererkrankungen wie Hepatitis oder Entzündung der Leber.
- Neurologische Störungen wie Parkinson-Krankheit.
- Psychiatrische Erkrankungen.
- Schäden, die durch Drogenmissbrauch verursacht.
Guter Rat
- Schneiden Sie Kupfer-reiche Lebensmittel, wie Muscheln, Nüsse und Schokolade.
- Wenn Sie eine Lebererkrankung haben Sie Ihren Alkoholkonsum sollten eingeschränkt werden.
Behandlung
Die Behandlung zielt auf Kupfer Ausscheidung erhöhen, um die Menge des Metalls in den Körper zu reduzieren.
- Penicillamin (zB Distamycin) ist in Tablettenform erhältlich und es funktioniert durch Bindung Kupfer, um es so kann das Metall dann aus dem Körper über den Harn ausgeschieden werden. Aber das Medikament hat schwere Nebenwirkungen einschließlich Blut und Nieren Anomalien. Neurologische Symptome können auch verschlechtern.
- Wenn Penicillamin nicht verwendet werden kann Trientin ist eine Alternative als Nebenwirkungen weniger verbreitet sind.
- Zink durch den Mund genommen reduziert Kupfer Absorption im Darm.
- Ammoniumtetrathiomolybdat für neurologische Krankheit oder für die schnelle Kontrolle von Kupfer Ebenen vorgeschlagen worden.
- Letztlich Lebertransplantation erforderlich.
Zukunftsaussichten
Die Behandlung ist langfristig aber eines Patienten Aussichten sind gut, vor allem, wenn sofort behandelt werden. In Fällen, in denen der Schaden ist schwer die Symptome nur teilweise verbessern.
Schwangerschaft hat bei stabilen Patienten mit Morbus Wilson aufgetreten. Doch dies sollte geplant und diskutiert mit einem Spezialisten.
Bei Menschen mit schweren irreversiblen Erkrankung eine Lebertransplantation könnte noch berücksichtigt werden. Dies ist die einzige Behandlung bei Patienten, die mit akuten, schweren Leberversagen durch Morbus Wilson verursacht präsentieren.