Was ist die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) oder familiäre Polyposis coli?
Kolonpolypen sind vor allem bei Menschen über dem Alter von 60 üblich. Die meisten dieser Patienten haben nur wenige Kolonpolypen, in der Regel weniger als 10 und in diesen Fällen die geerbte Gefahr nicht groß ist.
Doch bei einigen Patienten viele Kolonpolypen entwickeln, beginnend im Alter von 10 Jahre alt. So im Alter von 20 der Doppelpunkt hat mindestens hundert, manchmal Tausende von Polypen. Diese Polypen werden als Adenome und haben das Risiko der Entwicklung in Darmkrebs. Obwohl jede einzelne Polyp hat eine ziemlich geringe Risiko, maligne der Patient hat so viele Polypen, dass Darmkrebs fast unvermeidlich ist im Alter von 40 bis 50 Jahren.
Darmkrebs kann auch dann auftreten, wenn der Patient in ihren späten Teenager-oder frühen Zwanzigern. Es ist diese seltene Erkrankung mit Hunderten von Darmpolypen in einem frühen Alter, die als familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) bekannt ist.
Weniger als 1 Prozent aller Darmkrebs Fällen haben FAP aber eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann die Krebs vorbeugen.
Wie FAP wird vererbt und daher läuft in Familien Untersuchung von Verwandten zu identifizieren möglichen Fälle und vorbeugende Behandlung kann angeboten vor Darmkrebs entwickelt werden.
Obwohl Kolonpolypen der Haupt-und in der Regel frühestens Problem sind FAP-Patienten können auch andere Tumoren.
- Personen mit FAP können auch Polypen im Magen und Zwölffingerdarm besonders. Duodenal Polypen haben eine 5 bis 10 Prozent lebenslange Risiko bösartig werden und müssen daher sorgfältig beobachtet bezeichnet werden 'setzen unter Beobachtung ".
- Gutartige (nicht krebsartige) Zysten können in der Gliedmassen, des Gesichts oder der Kopfhaut wachsen. Gutartige Tumoren des knöchernen Schädel und Kieferknochen kann auch mit anderen Zahnanomalien auftreten. Vorkommen dieser Tumoren mit mehreren Kolonpolypen wird als "Gardners-Syndrom" bekannt.
- Desmoid oder Bindegewebe Tumoren im Bauchraum auftreten in 5 bis 10 Prozent der FAP-Patienten.
- Gehirns oder des zentralen Nervensystems kann auch verbunden sein. Diese Kombination wird als "Turcots Syndrom" bekannt.
- Harmlos pigmentiert, die gefärbt ist, können Markierungen in der Netzhaut zu sehen und kann nützlich sein, als ein Mittel zur Feststellung von betroffenen Individuen.
Nicht alle Patienten haben die extreme vollwertigen FAP Bild.
Einige Personen können weniger Kolonpolypen in einem höheren Alter entwickeln vielleicht 20 bis 100 Polypen bei 30 bis 40 Jahre alt, obwohl noch jünger, wenn sie die überwiegende Mehrheit der Patienten Polypen verglichen.
Solche Fälle werden als gedämpft adenomatöse Polyposis coli (AAPC) oder MYH-assoziierte Polyposis (MAP) bekannt.
Obwohl ältere Patienten diese das Risiko von Darmkrebs bleibt hoch.
Was sind die Ursachen FAP?
FAP betrifft etwa 1 von 10.000 Menschen, Männer und Frauen gleichermaßen.
Die meisten Fälle von FAP sind aufgrund einer Mutation oder Fehler in der adenomatöse Polyposis coli (APC)-Gen auf Chromosom 5 befindet.
Die Vererbung ist autosomal dominant, so dass nur ein Gen (oder Allel) von zwei in jeder Zelle benötigt wird, um die Krankheit zu produzieren FAP.
Normalerweise ist dies entweder vom Patienten Mutter oder Vater, der auch hätte FAP geerbt. Kinder von FAP leidet daher eine 50 Prozent Chance zu erben das betroffene Gen.
Doch in 15 bis 20 Prozent der Fälle die Krankheit entsteht ohne Verwandte betroffen. Die Mutation oder Fehler hat daher spontan durch Zufall aufgetreten.
Es wird angenommen, das APC-Gen ist ein Tumorsuppressor-Gen, so wenn es abnormal und nicht korrekt funktioniert das natürliche Wachstum in den Dickdarm ist hemmungslos und Polypen zu entwickeln.
MAP Patienten, die keine solche schwere Erkrankung, kann eine andere genetische Anomalie auf der MUTYH Gen haben.
Dieses Gen ist rezessiv, so dass zwei defekte Gene (oder Allele) erforderlich sind, um die Krankheit, eines von jedem Elternteil zu erzeugen.
Doch die Eltern werden in der Regel Träger sein und keine Anzeichen von Darmpolypen.
Was sind die Symptome der FAP?
Viele FAP Patienten diagnostiziert werden, weil sie einen betroffenen Verwandten haben. Dies ist eindeutig ideal.
Neue Fälle haben die häufigsten Symptome von Darmpolypen oder sogar Dickdarmkrebs, wenn er bereits entwickelt hat.
Diese sind:
- rektale Blutungen
- Eisenmangelanämie
- Bauchschmerzen
- Durchfall
- Gewichtsverlust.
Selten können Patienten, einen Arzt für die Symptome von der zugehörigen Magen und Zwölffingerdarm Polypen oder andere gutartige Tumoren kommen.
Wie wird FAP diagnostiziert?
Am häufigsten FAP wird diagnostiziert, wenn ein Verwandter von einem bekannten Fall abgeschirmt wird.
Dies ist in der Regel durch flexible Sigmoidoskopie oder Koloskopie direkt nach Polypen durch ein Rohr über den Enddarm eingeführt.
Ähnliche endoskopischen Koloskopie kann bei Patienten mit Kolon-Symptome vor allem bei einem jungen Patienten durchgeführt werden, und die verschiedenen Kolonpolypen gefunden oder sogar einen Darmkrebs die Diagnose von FAP.
Genetische Tests, defekte Gene zu identifizieren erkennt 95 Prozent der Fälle und FAP als wichtiger schließt die Diagnose in anderen Verwandten.
Solche Tests sind schwer zu interpretieren und Patienten und ihre Angehörigen sind in der Regel in spezialisierten klinischen Genetik Einheiten gesehen, wo Mutationsanalyse der Suche nach den abnormen Genen zur Verfügung.
Genetische Beratung, um die Bedeutung von positiven oder negativen Tests interpretieren ist auch in solchen Kliniken zur Verfügung gestellt.
Was könnte es sonst sein?
Normalerweise wird eine sichere Diagnose von FAP ist nicht schwer zu machen angesichts der Zahl der Polypen in einem sehr jungen Alter.
Gelegentlich Probleme auftreten, wenn Unterscheidungsmerkmal älteren Patienten mit AAPC von Individuen mit vielen spontanen Polypen.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Kinder mit einem betroffenen Elternteil oder Verwandten, als gefährdet sein sollte gescreent jedes Jahr ab dem Alter von 10 bis 35 Jahren und alle 3 Jahre danach. Dies ist in der Regel durch flexible Sigmoidoskopie oder Koloskopie suchen nach Beweisen für Darmpolypen.
Wenn FAP wird bestätigt Entfernung des Dickdarms mit all seinen Polypen zu planen, um das Risiko der Entwicklung von Dickdarmkrebs verhindern. Gewöhnlich Operation wird durch die späten Teenager-Jahren geplant.
Die wichtigsten chirurgischen Optionen zur Entfernung des Dickdarms in FAP sind:
- Ileal Beutel anal-Anastomose - in dieser Operation entfernt der Chirurg den gesamten Dickdarm und auch das Rektum oder unteren Teil des Dickdarms. Beutel oder Behälter aus dem anderen Ende des Dünndarms gebildet und mit dem Anus direkt. Dies vermeidet einen Stomabeutel auf die Bauchdecke und reduziert Darmkrebsgefahr durch Entfernen des gesamten Dickdarms einschließlich des Rektums. Es hat den Vorteil, insbesondere bei jungen Menschen, der Weitergabe Kot über den normalen Weg. Bowel Funktion ist nur selten normale danach und langfristig antidiarrhoeal Behandlung kann erforderlich sein.
- Ileo-rektalen Anastomose - diese Operation entfernt den größten Teil des Dickdarms, aber verlässt das Rektum intakt. Der Dünndarm oder Ileum ist direkt mit dem oberen Rektum angebracht. Darmfunktion ist besser, aber es bleibt eine Chance von Polypen und Darmkrebs in der rektalen Überrest. Schließen wiederholte Kontrolle der verbleibenden Rektum erforderlich ist und letztlich das Rektum muss oft ohnehin entfernt werden.
- Insgesamt Kolektomie und Stoma Bildung - eine weitere Option ist die totale Entfernung des Dickdarms und des Mastdarms mit Bildung eines künstlichen Dünndarm oder Stoma auf die Bauchdecke. Fäkalien werden dann in einer Tasche auf der Außenfläche des Bauches geführt. Dies ist die sicherste Option, da alle Kolonpolypen und der gesamte Dickdarm entfernt wird. Doch ein Stoma oder Beutel erforderlich, die schwierig sein kann für junge Menschen zu akzeptieren.
Duodenal Polypen auftreten FAP-Patienten in der Regel aber in einem höheren Alter.
Direkte Visualisierung und Überwachung der Zwölffingerdarm Polypen sollte bei etwa 25 bis 30 Jahren beginnen, mindestens alle ein bis zwei Jahre.
Dies geschieht, indem ein Rohr oder Endoskop durch den Mund, in der Regel unter Sedierung.
Polypen im Magen oder Zwölffingerdarm können endoskopisch entfernt werden (von innen) über einen Schlauch.
Chirurgie kann erforderlich, wenn Polypen groß sind oder haben sich zu einem Krebs werden.
Wie ist die Prognose in FAP?
Genetische Mutation Analyse zu abnormen Genen wird ständig verbessert und in der Lage, die meisten betroffenen Personen zu erkennen.
Patienten durch Screening entdeckt, bevor die Entwicklung von schweren Komplikationen, sollte gut zu tun.
Sorgfältige und wiederholte Betrachten des Dickdarms und Zwölffingerdarm zusammen mit frühen Operation sollte verbessern langfristigen Aussichten.
Ohne eine solche Behandlung Darmkrebs ist in der Regel vor dem Alter von 40 Jahren unvermeidlich.
Medizinische Behandlung mit nicht-steroidalen Antirheumatika (NSAR), um Polypen Wachstum reduzieren wurde vorgeschlagen, aber nicht ausreicht, um das Krebsrisiko zu verringern.
Eine sorgfältige endoskopische Screening und Chirurgie bleibt die Hauptstütze der Behandlung.
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