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Frage
Ich habe versucht, auf der Suche nach der chromosomalen Zustand Neurofibromatose (NF) auf Ihrer Website, aber nichts gefunden.
Ich habe nicht NF bekam aber meine Enkelin hat, und ich war über neue Forschungsergebnisse oder Informationen fragen, vielleicht aus Europa oder anderswo.
Können Sie mir sagen, ob es eine andere zuverlässige Webseite, wo ich sehen konnte?
Beantworten
Vielen Dank für diese Frage und wies darauf hin einen Bereich, wo wir mehr Informationen zur Verfügung stellen müssen. Neurofibromatose ist eine vererbte Erkrankung, die in 1 pro 2.500 Geburten auftritt.
Es wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass, wenn Sie die Neurofibromatose Gen tragen immer dazu neigt, sich zu manifestieren, um eine mehr oder weniger bedeutet, beschrieben.
Dies bedeutet auch, dass man nicht das Gen tragen und weitergeben, ohne die klinischen Symptome sich. Für diejenigen, die mit dem Zustand, gibt es eine 50-prozentige Chance, dass ein Nachkomme wird es zu erben.
Es scheint, dass ein signifikanter Anteil von Fällen (etwa bis zur Hälfte) ergeben sich aus einer spontanen Mutation im Embryo.
Die Erkrankung führt gutartige Wucherungen auf periphere Nerven und pigmentierte Flecken auf der Haut (so genannte "Café au lait Marken), aber es ist die Wucherungen (die Neurofibromen), dass gegenwärtigen Probleme.
Sie können zeigen, wie Knoten auf der Haut oder in das subkutane Fett zu spüren sein. Sie können gelegentlich, um den Druck auf einen Nerv in einer misslichen anatomische Lage, wie eine Nervenwurzel, die aus der Wirbelsäule entfernt führen.
Dies wiederum kann zu Beschwerden oder Probleme mit der Funktion in einer Nervenzelle. Manchmal kann es Probleme, die schwieriger zu erklären, wie Lernschwierigkeiten, Knochen-Probleme, und sind verbunden sein Bluthochdruck.
Die Diagnose wird in der Regel vermutet, wenn die typischen pigmentierte Hautflecken und Sommersprossen in den Achselhöhlen eingehalten werden. Es kann bestätigt werden durch Biopsie einer Pauschale, die ein Neurofibrom erweist.
Es gibt keine spezifische Behandlung, die die Neurofibromen verhindert bilden, aber sie kann entfernt werden, wenn sie schmerzhaft oder störend auf andere Weise eingesetzt werden.
Die Neurofibromatose Association UK Website ist Neurofibromatose, die eine Quelle für weitere Informationen und Unterstützung sein kann gewidmet: