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Frage
Mein Vater, der 61-Jährige ist ein "undichtes Ventil 'in seinem Herzen. Er ging zu einem Spezialisten, dass er Marfan-Syndrom haben, sagt sehen.
Ihm wurde gesagt, dass dies ist erblich und dass seine Kinder aus überprüft werden. Ich habe blickte diese Krankheit auf dem Internet und ich scheinen einige der Symptome haben.
Ich bin ziemlich groß, lange Gliedmaßen, sind meine Gelenke sehr flexibel (besonders meine Schultern und Hüften).
Ich bin sehr besorgt. Was ist diese Krankheit? Ist es lebensbedrohlich? Sollte ich einen Spezialisten aufsuchen? Ich wäre sehr dankbar, wenn sie ihm geben könnte mir ein wenig mehr Informationen.
Auch meine Mutter hat hohen Blutdruck, die auch erblich ist nicht wahr? Die Kombination der beiden scheint nicht sehr gut!
Beantworten
Indirekte Botschaften über die eigene Gesundheit sind sehr schwierig, zu den besten Zeiten zu erhalten.
Es ist sogar noch problematischer, wenn man nicht einen Dialog mit dem Arzt, die eine bestimmte Diagnose vermutet.
Allerdings ist ein Dialog, was Sie brauchen. Mit Ihrer Einwilligung des Vaters, würde ich vorschlagen, nähert sich seinem Spezialist, um mehr Informationen über die Wahrscheinlichkeit von Marfan-Syndrom zu bekommen.
Versuchen Sie telefonieren der Spezialist Sekretärin oder einen Brief schicken. Wenn es sicher oder sehr wahrscheinlich ist, dass dein Vater Marfan-Syndrom hat, dann haben Sie eine Chance von 50% im Besitz der Marfan-Gen zu.
Was ist das? Es ist ein Defekt in einem Gen, das die körpereigene Bindegewebe trägt. Das Bindegewebe ist die Substanz, die Sehnen, Bänder, Blutgefäße, Herzklappen und anderen Strukturen unterstützt.
In Marfan-Syndrom das Bindegewebe ist nicht so steif wie es sein sollte.
Es ist eine schwierige Diagnose zu bestätigen, denn es gibt keine spezifischen Labortest für sie. Es wird in der Regel in großen, langen Gliedmaßen, Doppelgelenk-Personen, die bereits eine Familiengeschichte der Bedingung vermutet.
Manchmal ist es abgeholt, wenn ein Jugendlicher gedacht wird, sich zu entwickeln, übermäßige Höhe, oder wenn jemand mit den beschriebenen Merkmalen präsentiert mit medizinischen Problemen im Zusammenhang mit Herz-oder Augen.
Jedoch zur Bestätigung die Diagnose erfordert in der Regel die Ansicht von mehr als einem Spezialisten.
Es ist auch wichtig zu erkennen, daß selbst in den einzelnen, die das Gen besitzen die Bedingung sehr unterschiedlich in ihrer Schwere.
Manchmal ist es so mild, dass es praktisch keine Probleme verursacht überhaupt. Wenn Sie dachten, dass Sie das Gen tragen, dann die regelmäßige Überwachung von Blutdruck, Herz und Augen werden arrangiert werden.
Dies ist wichtig, weil die schweren Komplikationen können alle effektiv behandelt werden, wenn sie in einem frühen Stadium erkannt werden. Regelmäßige Überwachung umfasst echocardiograms (Schallwelle Bilder des Herzens) durch einen Kardiologen zu Herzklappen und größeren Arterien überprüfen.
Das ist, weil die Komplikationen Diskette oder weniger effizient Herzklappen und Blutgefäße, die dazu neigen zu dehnen oder zu reißen sind, umfassen.
Regelmäßige Kontrollen durch einen Augenarzt sind in der Regel empfohlen, da die Augenlinsen in Marfan-Syndrom eine Tendenz zu verrenken aus ihren Bändern haben.
Korrektive Chirurgie kann notwendig werden, wenn eines dieser Probleme erkannt werden. Allerdings müssen Sie zu finden-ob irgendetwas davon für Sie relevant ist. Es könnte nicht sein!
Versuchen Sie sich an Ihren Berater Vaters, wie ich vorgeschlagen habe. Wenn das als schwierig erweist sich dann an Ihren Hausarzt. Er oder sie wird haben einen Blick und in der Lage sein, um Ihre Bedenken mit dem Spezialisten beteiligt diskutieren.
Man könnte sogar Ihren Blutdruck überprüft während du da bist!