Was ist das Marfan-Syndrom?

Frage

Im vergangenen Jahr meine Migräne bezeichnet Berater mir Kardiologen und Ophthalmologen als er vermutete ich Marfan-Syndrom aufgrund meiner build haben.

Die Tests (Herz-Ultraschall, EKG und Objektiv Prüfung) kam klar. Jetzt ein Jahr später ist der Berater Bezugnahme mich zu einem Genetiker.

Könnten Sie mir bitte einige Ratschläge, Marfan-Syndrom und was genau die Genetiker die Ernennung wird zu beteiligen.

Vielen Dank.

Beantworten

Marfan-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, die durch einen Defekt im Bindegewebe, die ein Protein-ähnliche Substanz, die in der Struktur des Herzens, der Blutgefäße und des Skeletts beteiligt ist verursacht wird.

Die Patienten sind in der Regel größer als normal, haben über-mobile Gelenke und lange spidery Fingern. Sie leiden in unterschiedlichem Ausmaß.

Einige Patienten haben nur ein paar Zeichen und sind ansonsten normal, (teilweise Marfan-), während eine ausgewachsene Fall Sehstörungen vor allem mit der Linse im Auge, einem verformten Brustkorb, Herzklappen und Blutgefäße Probleme haben können, und leiden unter eingestürzten Lunge.

Ich denke, es bestimmt werden kann, dass Sie nicht die ausgewachsenen Unordnung, oder es würde auf den Untersuchungen, Sie hatten im vergangenen Jahr gezeigt haben.

Einen positiven Diagnose ist schwierig, da es keine spezifischen Tests. Viele Fälle sind teilweise noch nie eine oder andere Weise bewährt.

Wenn Sie minimal Merkmale der Erkrankung haben, kann die Diagnose nicht Ihnen als eine individuelle Angelegenheit.

Aber es wird autosomal dominant vererbt - das ist eine andere Art zu sagen, dass man es Weitergabe an Ihre Nachkommen.

Eine genetische Beratung wird daher vorgeschlagen. Der Genetiker wird die Geschichte Ihrer Familie im Detail besprechen und alle Erkenntnisse zu überprüfen, um zu sehen, ob es ein Risiko der Weitergabe des Gens sein kann.

Sie werden dann darüber beraten werden, aber es gibt keinen Zwang für Sie die Ratschläge, die Sie sind zu befolgen.

Soweit ich weiß, gibt es keinen Test, um das verantwortliche Gen zu identifizieren, aber wenn es dann wird es nur um was eine kleine Probe von Blut oder Gewebe.