Was ist Mukoviszidose?
Zystische Fibrose, oder "Mukoviszidose", ist eine Erbkrankheit. Eines defekten Gens führt zu einer Unfähigkeit, Salz in bestimmten Arten von Zellen in der Lunge und im Pankreas transportieren. Es ist die häufigste Erbkrankheit in Westeuropa.
Warum wird ein Mensch bekommen Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine "autosomal rezessiv" Krankheit, was bedeutet, dass beide Eltern einen Gendefekt, dass sie an ihre Nachkommen haben. Das Kind wird zystische fibosis nur wenn sowohl der defekten Kopien des Gens erbt. Es ist ein 1:4-Chance, dass dies geschieht.
In den anderen drei von vier Chancen das Kind erbt eine normale Kopie des Gens und unbeeinflusst von zystischer Fibrose.
Der genaue Mechanismus ist nicht bekannt, aber die veränderte Salztransport stark verdickt den Schleim in den Atemwegen. Dies macht die Atemwege anfälliger für bakterielle Infektionen, am häufigsten Staphylococcus, Pseudomonas und Burkholderia cepacia-Komplex.
Wie kann ich feststellen, ob ich Mukoviszidose haben?
Die Symptome sind in der Regel im ersten Lebensjahr bemerkbar. Wenn Mukoviszidose vermutet wird, kann die Diagnose durch eine spezielle Schweiß-Test bestätigt werden. Der GP können dann eine Überweisung zu einem Mukoviszidose-Zentrum in einem Krankenhaus.
In der Lunge, die Erkrankung in wiederholten Fällen von Lungenentzündung und Atembeschwerden. Die Bauchspeicheldrüse wird weniger in der Lage, Verdauungssäfte, die in Gewichtsverlust und fettig führen kann produzieren Durchfall.
Die Krankheit erhöht den Salzgehalt des Patienten Schweiß. Bei hohen Temperaturen kann dies in der Patient verliert zu viel Salz und Leiden führen Hitzschlag.
Was kann ich tun?
Wenn jemand erwartet, ein Elternteil zu sein, sollten sie prüfen, ob es irgendwelche Fälle von zystischer Fibrose in ihrer Familie. Wenn ja, können sie mit ihrem Arzt über an einen genetischen Berater bezeichnet sprechen.
Der Berater in der Lage, die Chancen des Kindes mit der Krankheit, an welcher Stelle eine Entscheidung über die Fortsetzung der Schwangerschaft gemacht werden können beurteilen.
Jemand mit Mukoviszidose müssen nicht unnötig zu belasten ihre Lungen, zum Beispiel durch das Rauchen. Lung Übungen mit einer speziellen Maske (PEP) sind oft nützlich.
Zukunftsaussichten
Zuvor war die Prognose für Mukoviszidose-Kranken sehr düster. Aber die Behandlung wird immer besser und jetzt gibt es eine 80-Prozent-Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Mukoviszidose wird seit über 40 Jahren leben.
Genetische Behandlung birgt große Versprechen über das nächste Jahrzehnt, aber es wird in der Zukunft sein wird, bevor diese jede Art von Mainstream-Behandlung.
Wie wird Mukoviszidose behandelt?
Die Behandlung zielt darauf ab, die Lungenfunktion für so zusammen wie möglich zu maximieren.
- Gemeinsame Behandlungen umfassen Lunge Physiotherapie als auch, wie Antibiotika das Risiko von Lungen-Infektionen zu minimieren. Komplikationen in der Bauchspeicheldrüse durch Steuern der Nahrung des Patienten und Bereitstellen Ergänzungen von Pankreas-Enzyme (z. B. verwaltet Kreon ) in Food.
- Diabetes mellitus ("Zuckerkrankheit") können den Verlauf komplizieren von erwachsenen CF, benötigen eine Behandlung mit Insulin-Injektionen.
- Als Ergebnis von zystischer Fibrose, können einige Patienten leiden auch Asthma, das durch gelindert werden können Asthmainhalatoren.
- Eine Lungen-oder eine Lungen-und Herztransplantation kann notwendig sein, wenn die Lungenfunktion verschlechtert sehr deutlich.