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Frage
Ich bin versucht derzeit, für ein Baby. Wie kann ich getestet, um zu sehen bekommen, wenn ich ein Träger des am Mukoviszidose -Gen?
Mein Mann die Schwester starb an CF - bin ich mehr in Gefahr?
Beantworten
Cystische Fibrose (CF) ist eine der häufigsten genetischen Probleme. Es ergibt sich aus einer Mutation in einem Gen.
Jeder trägt zwei Kopien der meisten ihrer Gene - eine Kopie stammt von ihrem Vater, das andere von der Mutter.
Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass Sie zwei fehlerhafte Kopien des Gens besitzen, an der Krankheit zu leiden haben, bedeutet.
Im Durchschnitt hat man in 22 Menschen eine normale Kopie und eine mutierte Kopie - man sagt, sie "Träger" sein.
Also für eine CF-Kind von nicht-CF Eltern geboren werden, haben sie beide Träger sein.
Es ist möglich, ein Chromosom Analyse für gefährdete Mütter, die Träger werden können, berühren.
Es ist auch möglich, die DNA des Fötus durch Chorionzottenbiopsie testen in den frühen Stadien der Schwangerschaft oder durch Amniozentese bei etwa 16-18 Wochen.
Das erste, was zu tun ist, setzen Sie sich mit Ihrem Partner und versuchen, eine detaillierte Karte Familiengeschichte der Krankheit und Geburt Auffälligkeiten geht zurück mindestens drei Generationen und vorzugsweise vier.
Dann gehen Sie und besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt oder vorgeburtliche Klinik. Es kann sein, dass sie es abzuschicken zu einem Spezialisten in der medizinischen Genetik, um Ihre allgemeine Risiko für die Geburt eines Kindes mit CF zu beurteilen.
Sie sind sehr klug, um herauszufinden, die Risiken, bevor sie sich auf eine Familie. Ich hoffe, dass Sie die "alles klar" aus dem Genetiker erhalten.