Die bekannteste Art von Chromosomenanomalie ist das Down-Syndrom.
Chromosomenanomalien des ungeborenen Kindes (Fetus) sind selten, aber viele Eltern sind besorgt, ihr Baby betroffen sein könnten.
Mehrere Tests sind ab sofort auf dem Bildschirm zu diagnostizieren und diese Anomalien in einem frühen Stadium der Schwangerschaft.
Was sind Chromosomen?
Chromosomen sind die fadenförmigen Gebilden, die innerhalb des Mittelteils (Kern) von lebenden Zellen.
Chromosomen bestehen aus DNA (Desoxyribonukleinsäure) zusammengesetzt und sind daher die physische Form, in der unsere Gene bestehen.
Die Menschen haben insgesamt 46 Chromosomen. Zwei davon sind die Geschlechtschromosomen, die als X und Y. sind
Die Zusammensetzung der Chromosomen für Frauen ist 46XX, während es bei den Männern 46XY ist. Jede Hälfte des Paares von Chromosomen von jedem Elternteil vererbt.
Chromosomen sind wie Bibliotheksregalen - jedes beherbergt eine große Anzahl von "Bücher", die die einzelnen Gene sind.
Was ist ein Gen?
Ein Gen ist ein definierter Teil der genetischen Information, die die Anweisungen enthält, die für:
- eine bestimmte Funktion einer Zelle oder
- Zelle verarbeitet, um ein bestimmtes Protein herzustellen.
Chromosomenanomalien
Fehlbildungen kann es sich um die Chromosomen selbst oder kann es sich nur ein oder mehrere Gene.
Die meisten Gen-Anomalien nicht in einer Anomalie in der Baby führen, wenn eine abnorme Gen sowohl von der Mutter und dem Vater vererbt wird.
Normalerweise, wenn nur eine Kopie eines Gens defekt ist, wird die "gute Kopie" von dem anderen Elternteil übernehmen.
Chromosomenanomalien sind häufiger als allgemein angenommen.
- Mehr als 50 Prozent der Fehlgeburten in den frühen Stadien der Schwangerschaft sind auf Anomalien der Chromosomen.
- In etwa 0,5 bis 1 Prozent aller Lebendgeburten, wird das Baby gefunden, um eine erkennbare Chromosomenanomalie haben.
Down-Syndrom
Die bekannteste Art von Chromosomenanomalie ist das Down-Syndrom. Statt zwei Nr. 21 Chromosomen haben Menschen von der Krankheit betroffen drei.
Down-Syndrom verursacht einen niedrigen IQ und besondere Merkmale wie kurze Gliedmaßen und einem charakteristischen Falten um die Augen. Herzfehler sind ebenfalls üblich und sind bei der Geburt vorhanden.
Der Faktor Alter
- 1 im Jahr 1500 im Alter von 20.
- 1 in 350 im Alter von 35.
- 1 in 50 im Alter von 43.
Down-Syndrom ist nicht üblich, aber die Chancen, dass ein betroffenes Kind erhöhen, wie Sie älter werden.
Wenn eine frühere Schwangerschaft wurde von Down-Syndrom betroffen sind, ist Ihr Risiko verdreifacht.
Wenn ein naher Familienangehöriger betroffen ist, möchten Sie vielleicht zu prüfen, um zu sehen, ob Sie eine Chromosomenanomalie, die das Risiko, ein betroffenes Kind (balancierte Translokation) erhöht vererbt werden.
Andere Syndrome
Kinder mit einem zusätzlichen Chromosom Nr. 13 (Patau-Syndrom) oder nein. 18 (Edward-Syndrom) selten über Geburt zu überleben. Diese Bedingungen sind weniger verbreitet als Down-Syndrom.
Wenn ein Embryo hat eine 45x0 Zusammensetzung in den Chromosomen, die andere sexuelle Chromosom fehlt, wird es ein Mädchen mit Turner-Syndrom sein.
Diese Mädchen sind kurz und können keine Kinder haben, weil ihre Eierstöcke unterentwickelt sind. Ihre geistige Entwicklung ist normal, aber bestimmte Herzfehler sind häufig.
Molenschwangerschaft
Ein Molenschwangerschaft ist eine seltene Form der Schwangerschaft, die eine abnorme Zusammensetzung der Chromosomen hat und nicht normal weiter zu entwickeln.
- Eine vollständige Molenschwangerschaft entwickelt eine Plazenta, die wie 'einer Weintraube' ohne eine begleitende Fötus aussieht.
- Partielle molare Schwangerschaften entwickeln ein Embryo, der nicht fortsetzt.
Trotz der chirurgischen Entfernung des abnormalen Gewebes von D & C, 10 bis 15 Prozent der gesamten Blasenmolen weiter wachsen, ebenso wie etwa 1 Prozent der partiellen molaren Schwangerschaften.
Deshalb ist nach einem molaren pregancy eine Frau für Follow-up bei einem von drei Zentren in Europa registriert. Dort werden Urinproben in regelmäßigen Abständen geprüft werden, um sicherzustellen, dass das Schwangerschaftshormon hCG verschwindet.
Die abnormalen Gewebes produziert hCG, so seine Präsenz ist ein Indikator für anhaltende oder wiederkehrende Molenschwangerschaft. Es ist ratsam, nicht schwanger zu werden, bis der wieder Entwarnung gegeben.
Screening-Tests
Wenn Sie wissen möchten, ob Ihr Baby durch das Down-Syndrom vor der Geburt beeinflusst möchten, werden Sie eine oder mehrere Screening-Tests angeboten werden.
Screening-Tests zeigen, ob eine Anomalie wahrscheinlich ist, ohne Risiko für den Fötus.
Serum-Screening
Die Ergebnisse
Wenn Sie gelten als geringes Risiko, nichts weiter ist in der Regel erforderlich.
Wenn Sie ein hohes Risiko sind, werden Sie eine Amniozentese angeboten werden.
Ein Hochrisiko-Ergebnis bedeutet nicht, dass das Baby betroffen ist - es bedeutet nur, möchten Sie vielleicht einen diagnostischen Test zu haben.
Dies ist eine Blutprobe bei 15 bis 20 Wochen durchgeführt. Es misst die Höhe der Schwangerschaft Hormone im Blut der Mutter.
Durch die Kombination dieser Ergebnisse mit dem Alter der Mutter, ist es möglich, das Risiko des Babys mit Down-Syndrom zu berechnen.
Der Bluttest ist nicht narrensicher und gelegentlich auch ein Down-Baby wird zu einer Mutter mit einem low-risk Folge geboren werden.
Nackentransparenz-Messung
Ultraschall verwendet wird, um das Fluid Raum an der Rückseite des Fötus Hals bei 11 bis 14 Wochen gemessen. (Nucha, ausgeprägte nooka ist der Nacken).
Down-Babys haben einen größeren Raum als nicht betroffenen Schwangerschaften.
Durch die Kombination dieser Messung mit Ihrem Alter und manchmal mit Hormon-Messungen im Blut, ist es möglich, das Risiko trägt ein betroffenes Kind zu berechnen.
Wenn das Risiko hoch ist, können Sie einen Diagnosetest zu betrachten.
Screening-Tests nur Esel das Risiko, sie vermisse Fällen. Einige Frauen, insbesondere solche im fortgeschrittenen Alter, wählen, um direkt zur Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS).
Eine nicht-invasive pränatale Tests, MaterniT21, Down-Syndrom auf die fetale DNA in einer Probe von dem Blut der Mutter in 209 von 212 Fällen (98,6 Prozent) bezogen erkannt.
Während wirksam in der Diagnose des Down-Syndroms, kann es nicht beurteilen, andere Bedingungen, die durch invasive Tests nachgewiesen werden kann; (für schwangere Frauen, die Bildschirm-positiv sind mit aktuellen Screening-Protokolle, Down-Syndrom stellt etwa die Hälfte der fetalen Chromosomenanomalien durch Amniozentese identifiziert und CVS).
In 1 bis 2 Prozent des beobachteten unten Syndrome, einige der Zellen im Körper normal und anderen Zellen Trisomie 21 ist dieses Mosaik Down-Syndrom genannt.
Diagnostische Tests
Analysieren Zellen aus dem Fötus ist der einzige Weg eine Chromosomenanomalie mit Sicherheit bestimmt werden kann. Ein diagnostischer Test durchgeführt wird, wenn:
- eine Frau ist mit einem hohen Risiko aufgrund der Screening-Test betrachtet.
- eine Frau ist mit einem hohen Risiko angesehen, weil sie vorher hatte, eine Schwangerschaft nach einer chromosomalen oder genetischen Störung betroffen.
- eine Ultraschalluntersuchung hat Merkmale oder Auffälligkeiten zeigt ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie nachgewiesen.
- eine Frau fordert sie, weil sie besorgt, dass ihr Baby eine Chromosomenanomalie hat, ist.
Es gibt zwei Arten von Diagnose-Test: Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS). Welcher Test Sie sind auf dem Krankenhaus, in dem Sie planen, gebären abhängen angeboten.
Amniozentese
Amniozentese analysiert eine Probe der Flüssigkeit rund um den Fötus in der Gebärmutter (das Fruchtwasser). Es wird ab 15 Wochen der Schwangerschaft an durchgeführte.
Mit Ultraschall, um den Weg zu führen, wird eine feine Nadel durch den Bauch der Mutter und in der umgebenden Flüssigkeit des Fötus eingefügt. 20 ml Fruchtwasser entnommen und zur Analyse geschickt.
Die Risiken
Sie sollten für den Tag nach beiden Verfahren ruhen. Sie fühlen sich leichte Krämpfe.
Blutungen oder Austritt von Flüssigkeit aus der Vagina ist nicht normal.
Wenden Sie sich an das Krankenhaus, wenn dies geschieht.
Amniozentese trägt ein 0,5 bis 1 Prozent Risiko einer Fehlgeburt innerhalb von drei Wochen nach dem Test.
CVS führt ein 1-2 Prozent Risiko besteht, dass eine Fehlgeburt.
Das Verfahren dauert in der Regel 5 bis 10 Minuten, und Sie werden nur ein leichtes Unbehagen zu spüren. Der Fötus ist nicht bekannt, des Verfahrens.
Mit modernen Techniken kann ein vorläufiges Ergebnis innerhalb von 48 Stunden. Das endgültige Ergebnis wird in zwei bis drei Wochen fertig.
Chorionzottenbiopsie (CVS)
CVS analysiert eine Probe der Plazenta und wird vom 11. Lebenswoche durchgeführt.
Mit Ultraschall, um den Weg zu führen, wird eine Nadel durch den Bauch der Mutter in der sich entwickelnden Plazenta eingeführt. Saug angewendet wird und eine kleine Gewebeprobe wird an das Labor geschickt.
Das Verfahren dauert in der Regel 5 bis 10 Minuten. Es ist ein wenig mehr als unangenehm Amniozentese für die Mutter. Der Fötus ist nicht bekannt, des Verfahrens.
Mit modernen Techniken kann ein vorläufiges Ergebnis innerhalb von 48 Stunden. Das endgültige Ergebnis wird sein, in zwei Wochen fertig.
Sind diese Tests sicher?
Bevor ich weiter mit den Tests, stellen Sie sicher, dass die Auswirkungen für Sie und Ihr ungeborenes Kind betrachtet.
Das Risiko einer Fehlgeburt
Beide Tests tragen ein leichtes Risiko für eine Fehlgeburt. Besprechen Sie keine Bedenken, die Sie mit Ihrem Gynäkologen haben können.
Mit Informationen über Ihre Babys Chromosomen hat, um gegen die kleinen ausgeglichen werden, aber real, Risiko des Verlustes der Schwangerschaft.
Wenn eine Anomalie erfasst wird
Es gibt keine Behandlung für Chromosomenanomalien. Wenn eine Diagnose vor der Geburt gemacht wird, können Sie eine angeboten Beendigung der Schwangerschaft abhängig von der Art der Anomalie.
Die Entscheidung, ob die Schwangerschaft liegt immer bei den Eltern, und manche Eltern können entscheiden, um fortzufahren.
Wenn anormale Ergebnis würde keinen Unterschied machen, um Ihren Wunsch mit der Schwangerschaft fortsetzen, können Sie gegen mit diagnostischen Tests, die ein Risiko zu tragen, um das ungeborene Kind zu entscheiden.
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