Was ist das Down-Syndrom?
Eine Person mit Down-Syndrom ist eher mit Lern-und medizinischen Problemen belästigt werden.
Down-Syndrom ist eine genetische Anomalie, wie Trisomie bekannt, wo eine Person erbt eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms - in diesem Fall Chromosom 21 - so gibt es drei Kopien dieses Chromosoms statt der üblichen zwei.
Zuerst im Jahre 1866 von Dr. John Langdon Down (nach dem der Zustand benannt ist) es wirkt ein Baby normale körperliche Entwicklung und verursacht lebenslange mild bis mäßig Lernschwierigkeiten anerkannt.
Menschen mit Down-Syndrom sind auch einem erhöhten Risiko der Entwicklung von anderen Krankheiten wie Herzerkrankungen, Hör-und Sehvermögen Schwierigkeiten und Alzheimer-Krankheit.
Es gibt drei Haupttypen von Down-Syndrom;
- Regelmäßige Trisomie 21, über 90% der Menschen mit Down-Syndrom haben dieses Formular, wo alle ihre Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 haben.
- Translokation, das macht rund 4% der Fälle und in dieser Form das zusätzliche Chromosom 21 Material wird auf ein anderes Chromosom befestigt. Dies bedeutet, dass einer der Eltern kann keine Anzeichen der Erkrankung selbst haben.
- Mosaic, hier nur einige der Zellen haben ein zusätzliches Chromosom 21, und damit die Menschen mit dieser Art von Down-Syndrom haben oft mild Merkmale der Erkrankung.
Wie verbreitet ist das Down-Syndrom?
Es ist relativ selten, mit rund 1 von 1.000 Lebendgeburten ist davon betroffen.
Alle ethnischen Gruppen können mit Jungen sehr etwas häufiger betroffen als Mädchen betroffen sein werden.
Der wichtigste Risikofaktor scheint das Alter, in dem die Mutter gebiert sein - je älter sie ist, desto höher ist das Risiko.
Die Risiken sind;
- Bei 20 Jahre alt - 1 in 1500.
- Mit 25 Jahren - 1 in 1300.
- Bei 30 Jahre alt - 1 in 900.
- Bei 35 Jahre alt - 1 in 350.
- Bei 40 Jahre alt - 1 in 100.
- Bei 45 Jahre alt - 1 in 30.
Screening für Down-Syndrom in Europa wird in den frühen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt, ist aber nicht zwingend.
Die HNFA Foetal Anomaly-Screening-Programm, oder FASP, verwendet eine Kombination von Tests wie Blutuntersuchungen und Ultraschall-Scans, um Bildschirm für sie, und stellt eine angemessene Schätzung der Höhe des Risikos.
Dieser Test sollte idealerweise im ersten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt werden.
Was sind die Symptome des Down-Syndrom?
Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, ein charakteristisches Aussehen haben, mit einer flachen Gesichtsprofil, hervorstehende Zunge und Augen, die leicht nach oben neigen.
Sie sind in der Regel kürzer als der Durchschnitt, mit kurzen, breiten Händen, die eine einzige Falte in der Handfläche haben. Sie haben in unterschiedlichem Ausmaß von Lernbehinderung von sehr leicht bis schwer und Autismus tritt häufiger mit ihnen.
Im Allgemeinen neigt ihre Persönlichkeit, sanft, warm und freundlich. Mit modernen Fortschritte in der Medizin können die meisten Down-Syndrom Kinder heute damit rechnen, ihre 50er Jahre oder älter leben, mit dem ersten Jahr des Lebens ist die gefährlichste Zeit medizinisch - etwa 15% der Down-Syndrom-Kinder sterben in den ersten 12 Monaten des Lebens, meist aufgrund von Komplikationen, die sich aus angeborenen Herzkrankheiten.
Was sind die Behandlungen für Down-Syndrom?
Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Behandlung von begleitenden gesundheitlichen Problemen ist abhängig von der Schwere der Erkrankung und umfasst Logopädie, Physiotherapie und Bildungsprogramme.
Einige können glücklich führen relativ normal und semi-unabhängigen Leben, während andere Vollzeit-Pflege benötigen.
Weitere adivce und Unterstützung kann bei Down-Syndrom Association festgestellt werden
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