Erzählen Sie mir von hypergonadotrophic Hypogonadismus

Frage

Ich bin in Bezug auf meine 15-jährige Sohn, der Wachstum Probleme gehabt hat, in den letzten sechs Jahren oder so schreiben.

Etwa 18 Monate vor der Berater vorgeschlagen, dass er Testosteron-Injektionen zu beginnen, weil es schien kaum Anzeichen der Pubertät sein.

Er ist immer noch sehr klein für sein Alter, aber hat sich seit Beginn der Injektionen gewachsen.

Er hat wenig Körperbehaarung, und keine Achsel Wachstum noch. Sein Penis zu sein scheint in der Größe normal (Erinnerung an meinen Bruder in diesem Alter).

Seine Stimme begann zu brechen, nachdem er die Injektionen begonnen.

Kürzlich schickte mir der Berater Brief, glaubte er mein Sohn ist von etwas namens hypogonadotropem Hypogonadismus (HH) leiden.

Mein Hausarzt würde nicht darüber reden mit mir, und sagte mir, den Berater zu fragen, wenn wir ihn in nächsten 6 Monate Zeit gesehen. Ich möchte herausfinden, mehr vor dem nächsten Termin.

Ich habe herausgefunden, dass die Bedingung von der Mutter vererbt werden können gefunden. Niemand in meiner Familie hat es so, dass ausgeschlossen werden kann. Es können auch willkürlich durch ein mutiertes Gen erworben werden.

Ich habe auch festgestellt, dass die Betroffenen unfruchtbar sind und häufig entwickeln Osteoporose. Viele müssen sie Injektionen ihr ganzes Leben. Ich weiß nicht, wie genau diese Informationen.

Ich möchte mehr über diese Krankheit und zu wissen, wie und wann wir bestimmen können, ob mein Sohn hat wirklich HH.

Wird ein Bluttest die Antwort geben, anstatt lediglich die Messung der Größe seiner Hoden? Was sind die Folgen für ihn im Erwachsenenalter?

Beantworten

Es klingt, als ob Sie bereits wissen, mehr als die meisten Ärzte über hypogonadotropem Hypogonadismus, aber das größte Problem, das Sie Gesicht ist die Unsicherheit über die Diagnose selbst.

Die Differenzierung zwischen Jungen mit normaler verzögerte Pubertät und solche mit spezifischen Syndrome mit Versagen der Pubertät verbunden ist ein echtes Dilemma. Er gilt als einer der schwierigsten Probleme in der Endokrinologie angesehen.

Hormonelle Messungen könnte nicht helfen, die Art der verzögerten Pubertät vorherzusagen.

In Ermangelung anderer Beweise für HH (Familiengeschichte, kleinen Penis, Verlust des Geruchssinns) scheint es, dass mehrere Jahre der Beobachtung oft der einzige Weg, um die Situation zu klären.

Im Hinblick auf spezifische Bluttests, habe ich gelesen, dass in einigen Fällen die Reaktion der Plasma luteinising Hormon (LH) auf die Stimulation durch Luteinisierungshormonen releasing factor (LHRH) könnte ein hilfreicher Hinweis auf bevorstehende Pubertät sein.

Aber es sieht nicht wie ein endgültiger Test klingen und ich habe keine Erfahrung damit. Ich denke, Sie müssten diese mit Ihrem Sohn Spezialist diskutieren, um eine Perspektive ihrer Relevanz für seine besondere Situation zu bekommen.

Es ist immer zu bedenken, dass ein paar Jungs zeigen nicht die normalen Wachstumsschub und sexuelle Entwicklung zur gewohnten Zeit, aber beginnen Pubertät später (ab 16 Jahren), ohne spezifische Versagen der Pubertät Mechanismus.

In diesen Fällen kann die Entwicklung aufzuholen schnell oder weiterhin länger als üblich, auch in den 20er Jahren. Viele Männer mit verzögerte Pubertät erreichen Höhen innerhalb des normalen Erwachsenen-Bereich.

Dennoch, da verzögerte Pubertät mit einer verringerten Knochenmasse (und künftige höhere Risiko verbunden ist Osteoporose ), wird die Therapie in der Regel nicht zu lange hinausgezögert.

Ich vermute, dass Zuwarten wird ein Teil Ihres Sohnes Beurteilung sein, so wie es war auf dem Laufenden. Ich kann durchaus verstehen Ihre Besorgnis und Frustration mit der Unsicherheit, dass dies mit sich bringt.