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Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Was ist CJD?

Es gibt vier Arten von Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD):

  • sporadische CJD (spCJD)
  • Variante CJD (vCJD)
  • genetische CJD (gCJD)
  • iatrogene CJD (iCJD).

Diese verschiedenen Formen der CJD verschiedene Ursachen haben und zu einem gewissen Grad, verschiedene Symptome.

Sporadische CJD

SpCJD, die erstmals im Jahr 1921 beschrieben wurde, tritt in der ganzen Welt und ist die häufigste Form der Erkrankung. Allerdings ist es immer noch selten betrifft etwa eine Person in einer Million pro Jahr.

Ungefähr 50-60 Fälle treten jedes Jahr in Europa. Die Ursache ist unbekannt, aber es ist nicht BSE bei Rindern (sogenannte "Rinderwahnsinn").

Variante CJD

Ursprünglich als "neuen CJD-Variante", dies BSE verwandt ist. Es wird auch als "menschliche BSE" bekannt. Es wurde erstmals im Jahre 1996 identifiziert und der erste Fall erste Symptome entwickelt im Jahr 1994. Die Zahl der Menschen sterben an vCJK in Europa sind in der Tabelle unten angegeben:

Jahr Tode
1995 3
1996 10
1997 10
1998 18
1999 14
2000 28.
2001 20
2002 17.
2003 18
2004 9

Genetische CJD

Dies ist eine äußerst seltene Form von CJD, die nur drei Menschen pro Jahr in der Europa tötet. Es wird vererbt, anstatt zusammengezogen, so gibt es in der Regel eine Familiengeschichte der Störung.

Iatrogene CJD

'Iatrogene' bedeutet im Grunde, die Krankheit durch ein ärztliches Unfall erworben. CJD wurde versehentlich durch mehrere medizinische und chirurgische Behandlungen übertragen. Aber diese Fälle sind selten mit nur etwa 250 weltweit berichtet.

Was sind die Ursachen CJD?

Im normalen Gehirnzellen produziert ein normales Gen (die PRNP Gen auf Chromosom 20) eine normale Prion-Protein, PrPC. Aber in CJD, das irgendwie ändert in einen abnormalen Proteins, PrPSc. Entweder ist der Verlust der normalen Proteins oder der Anhäufung des anormalen Protein oder beides führt zu Krankheit im Gehirn führt progressive und schließlich tödlichen neurologischen Krankheit.

Sporadische CJD

Der Trigger für das Protein Änderung ist unbekannt. Aber es gibt zwei populäre Theorien. Erstens könnte PrPC, selten spontan auf PrPSc ändern. Zweitens könnte eine Kopie des Gens in einer PRNP Gehirnzelle spontan mutieren und produzieren abnormal PrPC, die dann verwandelt sich in PrPSc. Während kein Umwelt-Quelle ist noch nicht identifiziert, könnte spCJD von einer Infektion führen.

Variante CJD

vCJD auf BSE bei Rindern verwandt.

Wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass der Agent Stamm, BSE bei Rindern verursacht die gleiche wie die in vCJD ist.

Zweitens gibt es starke Hinweise darauf, das Mittel vom Rind auf den Menschen weitergegeben wird. Es gibt keine vernünftige Theorie, eine andere Quelle der Infektion, die Krankheit in beiden führte vorschlagen.

Das stärkste (aber unbewiesene) Theorie ist, dass die Infektion weitergegeben vom Rind auf den Menschen in der Nahrung, höchstwahrscheinlich in MRM (Separatorenfleisch) in billiger, vorgefertigte Lebensmittel.

Bis 1995 wurde es erlaubt, Backbones in MRM verwenden. Dies stellte das Risiko, dass das Produkt möglicherweise enthaltenen infektiösen Gewebe des Rückenmarks. Es gibt derzeit keine Hinweise darauf, dass Muskel von BSE Rinder (das wäre wie Rindfleisch, Steak, etc gegessen werden) eine Gefahr.

Genetische CJD

Eine genetische Mutation des PRNP Gen von einem der einzelnen Eltern vererbt. Die abnorme Gen produziert eine andere Form von PrP, die dann PrPSc und Krankheit verursacht. Keine andere Formen von CJD vererbt werden.

Wenn Sie eine abnormale PRNP Gen von beiden Eltern erben, dann werden Sie in der Regel die Krankheit entwickeln. Wenn Sie das Gen nur von einem Ihrer Eltern erben, dann haben Sie eine 50:50 Chance für die Entwicklung der Krankheit. Sie haben auch eine 50:50 Chance Weitergabe an Ihre Kinder.

Iatrogene CJD

Das Individuum wird mit PrPSc von jemandem mit CJD infiziert und diese erworbenen PrPSc Ursachen ihrer normalen PrPC in PrPSc ändern. Es gibt gemeinsame und seltene anerkanntes Mittel der Infektion.

Gemeinsam

  • Menschliches Wachstumshormon (hGH) Injektionen, dh menschliches Wachstumshormon aus menschlichen kadaver Hirngewebe extrahiert und in der Behandlung von Kleinwuchs. Diese Art von hGH wurde durch synthetische hGH, die Gefahr einer Kontamination ersetzt wurde.
  • Menschliche Dura mater Transplantate: Dura mater ist die harte Membran, die das Gehirn, die aus menschlichen Leichen gewonnen werden kann und als Flickmasse in einigen Arten von Operationen.

Rare

  • Neurochirurgie.
  • Hornhauttransplantation.
  • Menschliche Gonadotropin-Injektionen (in Kinderwunschbehandlung und in der Regel aus dem Urin von postmenopausalen Frauen gewonnen).

Was sind die Symptome der CJD?

spCJD

Patienten leiden an rasch fortschreitender Demenz, dh Verlust des Gedächtnisses und anderer geistiger Fähigkeiten mit daraus resultierende Verwirrung.

Einige Patienten zeigen progressive Ataxie (Störung der Balance und Koordination) oder kortikale Blindheit (Blindheit aufgrund Gehirnzellen Verlust) vor Demenz erkennbar wird.

Andere neurologische Probleme zu entwickeln, mit dem frühen Verlust der Fähigkeit zu stehen und gehen. Unfreiwillige ruckartige Bewegungen (genannt Myoklonus) gemeinhin erscheinen. Speech ist in der Regel stark betroffen und viele Patienten werden stumm und unbeweglich in den späteren Stadien. Der Verlauf der Krankheit ist in der Regel schnell und kann Verwandten alarmieren.

vCJD

vCJD beginnt typischerweise mit psychiatrischen oder Verhaltensauffälligkeiten, wie Depressionen, sozialer Rückzug und Angst. Darüber hinaus kann sich der Einzelne entwickeln Wahnvorstellungen oder Paranoia und einige Erfahrung auditive oder visuelle Halluzinationen. So ist es üblich, für Familien und Ärzte, um eine psychologische oder psychiatrische Ursache für die Symptome zu vermuten.

In einigen Fällen leiden auch erleben Kribbeln, Taubheitsgefühl, das Gefühl von Kälte oder Brennen und Schmerzen. Solche Symptome treten auch bei Angst und Depression und kann auch als Teil einer psychiatrischen Erkrankung verwechselt werden.

Nach ein paar Wochen oder Monate, entstehen andere mehr offensichtlich neurologische Symptome wie Vergesslichkeit, Unausgeglichenheit und Ungeschicklichkeit.

Die Krankheit wird eine fortschreitende neurologische eins mit Demenz, zunehmende Mangel an Koordination, unwillkürliche Bewegungen (wie die ruckartigen Bewegungen des Myoklonus). Dies führt zu einer Abnahme der Mobilität und die zunehmende Abhängigkeit von Pflege.

gCJD

Diese variieren von rasch fortschreitende Krankheiten, wie mehr allmählich fortschreitende Demenzerkrankungen spCJD sind.

iCJD

iCJD oft rasch fortschreitet und ähnelt spCJD. Aber hGH (human growth hormone) Fällen tendenziell unterschiedlich entwickeln, mit Betroffenen immer progressive Ataxie (Ungleichgewicht, unsicherer Walking und verminderte Koordination). Andere Symptome, wie Demenz, in der Regel später auftreten kann und nicht bis in die letzten Stadien der Krankheit deutlich.

Wie wird CJD diagnostiziert?

Es gibt keine absolute einfache, nicht invasive diagnostische Test für CJD im Allgemeinen. Die definitive Diagnose ist durch neuropathologischen Untersuchung von Hirngewebe.

Offensichtlich kann diese bei der Autopsie durchgeführt werden, um eine post mortem Diagnose zu erhalten. Im Wohnzimmer ist es möglich, eine Gehirn-Biopsie durchführen, aber das ist riskant und nur selten notwendig. Es gibt validierte klinischen diagnostischen Kriterien, auf die typischen Symptome und die Ergebnisse bestimmter Untersuchungen, welche die meisten Verdachtsfälle entweder als "wahrscheinlich" oder "möglich" eingestuft werden erlauben.

Sporadische CJD

Die Diagnose "wahrscheinlich spCJD 'ist sehr genau mit mehr als 95 Prozent solcher Fälle bei der Autopsie bestätigt. Es gibt keine Auffälligkeiten auf Routine Blut und radiologischen Untersuchungen gefunden werden. Drei wichtige Kriterien sind:

  1. Gehirn-Scans, um andere Krankheiten möglich. CT-Scans (X-ray-Scans) sind üblich, aber MR (Magnetresonanz)-Scans kann eine Abnormalität in beiden Teilen des Gehirns, der Nucleus caudatus und Putamen Kerne zeigen. Zwar ist dies nicht immer vorhanden ist und nicht absolut spezifisch zu spCJD, ist es hilfreich für die Diagnose in einem verdächtigen Fall.
  2. Das EEG (Elektroenzephalogramm oder Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Gehirns) wird in spCJD abnormal, was ein charakteristisches Muster in vielen, aber nicht allen Fällen. Obwohl es sein kann in mehrere andere Bedingungen vorliegen, ist es hilfreich, damit eine Diagnose für eine "wahrscheinlich" Fall. Vor der CSF 14-3-3 Test wurde die EEG die nützlichste Test.
  3. CSF-Analyse. CSF ist Cerebrospinalflüssigkeit, das Fluid, das das Gehirn und das Rückenmark umspült. Eine Probe wird durch lumbale Punktion. Dies zeigt keine Abnormalität abgesehen von einer leichten bis Erhöhung der Proteingehalt, die nicht spezifisch für die Krankheit zugelassen. Allerdings hob CSF Ebenen eines bestimmten Gehirn-Protein namens 14-3-3 sind hilfreich bei der Unterstützung einer klinischen Diagnose.

Variante CJD

Die Diagnose "wahrscheinlich vCJD 'ist in der Regel genau. Bisher wurden in allen Fällen korrekt als "wahrscheinlich" im Leben eingestuft, erwiesen sich bei der Autopsie vCJK werden. Aber nicht in allen Fällen erfüllen die "wahrscheinlich" Kriterien und einige Leute könnten sich als weitere Bedingung haben. Hirngewebe zu analysieren, um sicher sein werden.

Wie bei spCJD gibt es keine Auffälligkeiten auf Routine Blut und radiologischen Untersuchungen gefunden werden. EEG und CSF kann hilfreich sein, sind aber nicht so nützlich vCJD wie in spCJD ist. Ein negativer CSF kann nicht ausschließen, die Diagnose, während ein positiver Test eine andere Krankheit reflektieren könnte.

Zwei wichtige Kriterien sind:

  1. Gehirn-Scans. Gehirn-Scans, insbesondere MRI-Scans ausschließen können andere mögliche Krankheiten. In mehr als 75 Prozent der Fälle, MRI-Scans zeigen eine charakteristische Abnormalität in Teil einer Hirnregion namens der Thalamus. Dies ist nicht spezifisch für vCJD aber erfahrene Neurologen der Lage sein sollten, um andere Bedingungen, die ähnliche Ergebnisse produzieren kann ausgeschlossen werden. Das Fehlen dieser MRI Befund schließt nicht aus, vCJD.
  2. Tonsilläre Biopsie. In vCJD (aber nicht in anderen Formen), kann die abnorme Protein in manchen Geweben außerhalb des Gehirns gefunden werden, einschließlich der Tonsillen. Ein Tonsillenbiopsie kann unternommen, um die Diagnose zu bestätigen von vCJD werden. Eine positive Tonsillenbiopsie kann einem Fall als "wahrscheinlich" vCJD eingestuft werden, aber nicht unbedingt die Diagnose bestätigen. Eine negative Tonsillenbiopsie schließt nicht aus, die Bedingung.

Genetische CJD

Es ist in der Regel eine Familiengeschichte der Erkrankung. Eine Blutprobe kann auch für Gentests genommen werden. Nachweis einer anerkannten CJD Gen Anomalie ermöglicht eine sichere Diagnose.

Iatrogene CJD

Eine Geschichte von einer anerkannten Risikofaktor (z. B. letzten Behandlung mit hGH) zusammen mit Symptomen, die auf CJD Regel erlaubt für die Diagnose. Es ist jedoch wichtig, zu anderen möglichen Diagnosen geeignete Untersuchungen ausgeschlossen.

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. was könnte es sonst sein?
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Was könnte es sonst sein?

Was könnte es sonst sein?

Es gibt viele mögliche Ursachen von Gedächtnisverlust, Demenz, Ataxie und weitere Merkmale von CJD. Expert neurologischen Meinung ist notwendig, um diese ausschließen.

Alzheimer-Krankheit ist in der Regel ein relativ langsam fortschreitende Krankheit, mit Features, die andere als Gedächtnisverlust und Demenz erscheinen relativ spät. Es wird gelegentlich mit spCJD verwirrt.

Die frühen Symptome von vCJD kann sehr schwierig sein, von psychiatrischen Störungen wie Angstzuständen, Panikattacken, Depression, und selbst, Schizophrenie unterscheiden.

Was kann Ihr Arzt tun?

Der GP ist in der Regel der erste Arzt konsultiert. Sie werden wahrscheinlich einzuleiten Untersuchungen im Zusammenhang mit gemeinsamen, oft behandelbar Krankheiten, die verantwortlich für die frühen Symptome könnten. Allerdings wird die Überweisung an einen Spezialisten zu einem bestimmten Zeitpunkt erforderlich.

Die anfängliche Spezialist kann ein Hausarzt, ein Geriater, ein klinischer Neurologe, ein klinischer Psychologe oder ein Psychiater sein, abhängig von bestimmten Patienten Faktoren und örtlichen Gegebenheiten. Jedoch ist eine klinische Neurologie normalerweise irgendwann beteiligt.

Der GP Möglicherweise müssen Sie versuchen und erhalten einen frühen Termin in den schneller fortschreitenden Fällen. In familiärer / genetischer Fällen kann es wichtig sein, die Familie zu einem klinischen Genetik Service beziehen für angemessenen genetischen Beratung.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Es gibt keine Heilung, noch irgendeine Behandlung bekannt, die natürlich jede Form von CJD verändern. Aber einige Symptome, wie Unruhe oder Schlaflosigkeit können mit Standard-Behandlungen entlastet werden.

Was ist das wahrscheinliche Ergebnis?

Alle Formen von CJD sind progressive und letztlich tödlich. Die Dauer der Krankheit hängt von der Art der CJD beteiligt.

Sporadische CJD

Die Krankheit dauert in der Regel etwa vier Monaten mit rund drei Viertel der Menschen sterben innerhalb von sechs Monaten ihre erste Symptom. In einigen Fällen tritt der Tod nach wenigen Wochen. Andere Personen überleben bis zu einem Jahr, aber es ist selten, noch länger als diese leben.

vCJD

Die Krankheit dauert in der Regel etwa 14 Monate. Der kürzeste Fall sechs Monate gedauert und die längste 38 Monate.

Genetische CJD

Die Dauer variiert beträchtlich, von kurzen Erkrankungen, wie sie in spCJD um vereinzelte Fälle, die für mehrere Jahre überleben gefunden.

Iatrogene CJD

In den meisten Fällen chirurgisch übertragen, der Patient in der Regel dauert so lange wie spCJD leiden. Aber hGH im Zusammenhang mit Fällen in der Regel für etwa acht Monate überleben.

Alle Formen der CJD kann hart sein für die Leidenden mit Familie, insbesondere die Verhaltensstörungen und Persönlichkeitsveränderungen umzugehen. Da die betroffene Person wird immer wahnsinnig, weniger mobil und körperlich Behinderte, benötigen sie mehr Unterstützung und Grundversorgung.

Häufige Komplikationen der Krankheit sind Harn-und Stuhlinkontinenz, Harnwegsinfektionen, Druckgeschwüre und Pneumonie.

Familien benötigen ein hohes Maß an emotionaler, medizinische und pflegerische Unterstützung, vor allem, wenn sie für ihre Verwandten zu Hause pflegen wollen. Dies sollte koordiniert von ihrem Hausarzt und dem jeweiligen Krankenhaus-Abteilung.

Weitere Informationen und Support-Gruppen:

Die National CJD Surveillance Unit, Edinburgh. Website: www.cjd.ed.ac.uk.

Die NCJDSU ist verantwortlich für die Identifizierung und Untersuchung möglicher Fälle von CJD in Europa. Während in erster Linie eine Forschungseinrichtung, kann das Gerät bieten weitere Informationen und Beratung für Patienten, Familien und Angehörigen der Gesundheitsberufe. Referenzen und Texte der wichtigsten Papiere sind auf der Website.

Das CJD Support Network Tel: 01630 673973. Email: cjdnet@alzheimers.org.uk. Dies ist eine Laien-Organisation unter der Schirmherrschaft der Alzheimer Gesellschaft.