Was ist Nephronophthise?

Frage

Nach dem Besuch Ihrer Website auf der Suche nach Informationen über familiäre juvenile Nephronophthise ich enttäuscht, gab es keine Angaben darüber wurde.

Ich frage mich, wie ich vielleicht in der Lage, den Zugang zu Informationen über diese über das Internet zu gewinnen.

Ich wäre Ihnen dankbar, wenn Sie in der Lage, alle relevanten Informationen in Bezug auf das für mich zu übermitteln waren.

Beantworten

Dies ist eine genetisch übertragene Erkrankung, die fortschreitende Schädigung der inneren medullären Teil der Nieren verursacht.

Sie werden schwammig und Form viele Zysten und die Röhrchen werden erweitert und ausgedehnt.

Die Fähigkeit der Niere zur scheiden Harnstoff (Abfallprodukt) sinkt und der Leidende wird urämischen da die Abbauprodukte von Proteinen ansammeln.

Leider ist das Ergebnis für den unbehandelten Person ist sehr schlecht.

Dialyse kann in einigen Fällen angemessen und diese Krankheit ist sehr viel in der Domäne der Nieren-Spezialist.

Ich fordere Sie auf, erhalten aktuelle Informationen aus der Fachstelle seit heute als GP seit über 20 Jahren, ich habe noch nie diese Bedingung erfüllt.

Ich fühle, dass Sie viel mehr gültig Hilfe durch Diskussion mit einem Genetiker oder einem Spezialisten Nephrologen, als Sie durch die Suche im Internet für Daten in diesem Zustand zu erhalten.