Familiäre Hypercholesterinämie (FH)

Was ist familiärer Hypercholesterinämie?

Symptome einer kardiovaskulären Erkrankung, wie Brustschmerzen, die infolge der Verengung der Arterien (Arteriosklerose) entwickelt.

Cholesterin ist einer der körpereigenen Fette. Hohe Cholesterinwerte sind in der Regel durch schlechte Ernährung und Lebensstil mit der Art und Weise eine individuelle produziert Cholesterin in der Leber verursacht kombiniert.

Aber für 1 500 der Bevölkerung, verursacht eine bestimmte genetische Defekt hohe Cholesterinwerte im Blut.

Menschen mit angeborenen oder familiärer Hypercholesterinämie (FH) haben einen Mangel an Low-Density-Lipoprotein-Rezeptoren, entfernen Cholesterin aus dem Blut.

Diese Menschen haben hohe Cholesterinwerte von Geburt an und dies führt zu einer frühen Entwicklungsphase der Verhärtung der Arterien-und Gefäßerkrankungen.

Geschwister und Kinder von einer Person mit FH haben eine 50 Prozent Risiko für den Mangel. Die Krankheit nicht überspringen Generationen. Dies bedeutet, dass Kinder und Enkel von Familienmitgliedern, die nicht über den Mangel nicht in Gefahr von FH.

Was sind die Ursachen FH?

Bei allen Zellen des Körpers, und vor allem in der Leber, gibt es ein Rezeptor, Low-Density Lipoprotein (LDL)-Cholesterin aus dem Blutkreislauf geklärt werden können.

Menschen mit FH einen Defekt im Gen des LDL-Cholesterin-Rezeptor. Dies bewirkt, LDL-Cholesterin im Blut und schließlich in den Wänden der Arterien ansammeln.

Von all den verschiedenen Cholesterin-Partikel in den Kreislauf, ist LDL-Cholesterin die am ehesten zu Fettablagerungen in den Arterien beitragen. Hard, engen Arterien kann den Blutfluss um Ihren Körper zu beschränken und lebenswichtige Organe wie das Herz.

Die genetische Grundlage für die LDL-Cholesterins Rezeptor ist gut erforscht und heute wissen wir von mehr als 300 verschiedene Gendefekte, die FH führen.

Was sind die Symptome der FH?

Sie können nicht das Gefühl, ob Sie hohe Cholesterinwerte in der gleichen Weise, dass man Kopfschmerzen haben, aber die folgenden können FH anzuzeigen.

• Cholesterin-Ablagerungen in Sehnen, zB der Achillessehne oder in der Haut rund um die Augen. Diese sehen aus wie weißliche Streifen auf der Haut.
• Eine Familiengeschichte von erhöhten Cholesterin-und vorzeitige koronare Herzkrankheit. Je früher die koronare Herzkrankheit aufgetreten ist, desto eher gibt es eine genetische Basis. Vorzeitige koronarer Herzkrankheit was auf eine Familie Risiko wird als koronare Herzkrankheit in ersten Grades definiert (Mutter, Vater, Bruder, Schwester) Verwandten weniger als 65 Jahre alt. In familiärer Hypercholesterinämie, koronare Herzkrankheit kann in die so jung sind wie Jugendliche auftreten.
• Symptome einer kardiovaskulären Erkrankung, wie Brustschmerzen, die als Ergebnis der Verengung der Arterien (Arteriosklerose) entwickelt.

Die Entwicklung von Atherosklerose in der Kindheit beginnt und Kalkablagerungen in einer Wasserleitung verglichen werden. Allmählich wird die Öffnung kleiner und kleiner wird, wird die innere Oberfläche eher unregelmäßig und Blut können nicht mehr frei fließen durch.

Wenn es so eng, dass die Blutversorgung stoppt wird, stirbt das Gewebe.

Dies bedeutet, dass, wenn sich ein Blutgerinnsel in einem der Gefäße des Herzens (die Koronararterien), der Bereich des Herzmuskels von diesem Schiff geliefert liegt irreversibel (verletzt Herzinfarkt ). Narbengewebe bildet und Herz bleibt geschwächt.

Was beeinflusst den Cholesterinspiegel?

Sowohl erbliche und umweltbedingte Faktoren beeinflussen den Cholesterinspiegel.

Wir wissen, dass die Ernährung ist ein wichtiger Faktor, mit Diäten, die reich an gesättigten Fettsäuren (Kuchen, Gebäck, Fleisch, Milchprodukte) Anheben Cholesterinwerte sind.

Auch ist das Gewicht eine sehr wichtige Faktoren in hohem Cholesterin-Monitore der Körper das Gewicht und erhöht die Produktion von Cholesterin in größeren Menschen. Gewichtsverlust kann daher ein wirksames Mittel zur Senkung des Cholesterinspiegels sein

Der Cholesterinspiegel in nordeuropäischen Ländern höher ist als in Südeuropa und viel höher als in Asien.

Erhöhte Cholesterinspiegel im Blut kann auch ein Merkmal der folgenden Krankheiten:

• Hypothyreose (Unterfunktion der Schilddrüse)
• Nierenerkrankungen
• Diabetes
• Alkoholmissbrauch.

Was kann ich selbst tun?

Während ein hoher Cholesterinspiegel ist einer der wichtigsten Risikofaktoren bei der Entwicklung von arterieller Verschlusskrankheit, auch andere Faktoren einen Einfluss auf diesen Prozess. Es ist daher wichtig, eine vernünftige Lebensweise in der Kindheit zu etablieren und weiter diese bis ins Erwachsenenalter.

• Eine Diät mit wenig Cholesterin und Fett und reich an Vollkornbrot, wird Obst, Gemüse, kleine Mengen von magerem Fleisch, Fisch und Olivenöl generell empfohlen.
• Mäßiger Alkoholkonsum (dies könnte Rotwein sein, obwohl dies wahrscheinlich nicht wirksamer als jede andere Form von Alkohol) reduziert die schädlichen Auswirkungen des LDL-Cholesterins (schlechtes Cholesterin) und erhöht HDL-Cholesterin (gutes Cholesterin). Dies ist jedoch nicht geeignet für Kinder oder Jugendliche.
• Es ist sehr wichtig, mit dem Rauchen aufzuhören. Rauchen erhöht das Risiko einer schweren Herzerkrankung bei Patienten mit sehr hohen Cholesterinspiegel.
• Ein aktiver Lebensstil und körperliche Bewegung stärken das Herz und verringern das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankung.
• Ideal Gewicht ist sehr wichtig.

Wie stellt der Arzt die Diagnose?

Nach einer 12-stündigen Fasten in der nur Wasser verbraucht wird, wird eine Blutprobe entnommen, um das Niveau zu bestimmen:

• LDL-Cholesterin
• HDL-Cholesterin
• Triglycerid
• Gesamtcholesterin im Blut.

Test-Werte eingestellt werden, um Berücksichtigung von Alter, Gewicht, Diabetes, Nierenerkrankungen und verringerte Metabolisierung finden.

Es sollte angemerkt werden, dass das Cholesterin Zählung während der Schwangerschaft steigt und sinkt deutlich für mindestens drei Monate nach einem Herzinfarkt werden. Dies könnte zu einer Fehldiagnose in leichten Fällen von hoher Cholesterinspiegel führen, aber nicht in Bezug auf FH.

Die Ergebnisse deuten darauf hin, FH wenn LDL-Cholesterinspiegel zu einem sehr hohen Niveau angehoben werden.

Wenn sowohl LDL-Cholesterin und Triglyceride erhöht sind, müssen Sie eventuell familiäre kombinierte Hyperlipidämie, die eine andere genetisch bedingte Erkrankung ist. Triglyceride ist ein anderes Fett im Blut gefunden.

Der Arzt kann eine grobe Schätzung des Ausmaßes der Herz-Kreislauf-Erkrankung, die durch die Überprüfung der Puls, der Blutdruck, Abhören des Herzens und großen Arterien, die Überprüfung der Nierenfunktion mit einer Blutprobe und dem Abschluss eines Belastungstests machen. Diese Tests jedoch nur eine grobe Schätzung der Höhe der Arterie Schaden und viel anspruchsvoller Tests werden oft benötigt.

Wie wird behandelt FH?

FH wird meist mit Medikamenten und Diät behandelt. Die Behandlung mit Genmanipulation ist noch im experimentellen Stadium.

Medizin ist immer in Verbindung mit Änderungen des Lebensstils notwendig, weil es schwierig ist, den Cholesterinspiegel durch Ernährungsumstellung allein normalisieren.

• Statine (zB Simvastatin, Atorvastatin, Rosuvastatin) sind die erste Wahl für Medikamente. Diese Verringerung der Produktion von LDL-Cholesterin in der Leber, die LDL-Cholesterin im Blut vermindert um bis zu 50 Prozent. Sie können in einer Vielzahl von Stärken und Dosen gegeben werden und werden im Allgemeinen gut vertragen, obwohl ein kleiner Prozentsatz der Patienten, Muskelschmerzen und Steifigkeit auf, dass unter ihnen absetzt, sobald sie wurden gestoppt berichten..
• Ezetrol (Ezetimib) ist eine moderne nicht-Statin-Medikament einmal täglich. Es ist ein Cholesterinabsorptionsinhibitor und ist eine wirksame Behandlung, wenn Blutfettwerte trotz Statintherapie hoch bleiben oder ob es inakzeptabel Nebenwirkungen sind ein Statin einnehmen. Es kann in Kombination mit einem Statin, manchmal in einer einmal täglichen Kombination Medikament gegeben werden.
• Andere Arzneimittel verwendet werden, sind Anionenaustauschharze (auch als Gallensäurebindern zB Questran bekannt) und Fibraten (zB Bezalip mono und Modalim ). Der ehemalige Anstieg der Ausscheidung von LDL-Cholesterin durch die Verhinderung ihrer Resorption aus dem Darm.

Eine kombinierte Behandlung mit Statinen, Anionenaustauschharze und Ernährung wird die Gesamt-Cholesterin-Spiegel im Blut von 30 bis 40 Prozent und des LDL-Cholesterin zu senken um einen größeren Betrag.

Familiäre Hypercholesterinämie (FH). High-Density-Lipoproteine.

Kinder und Erwachsene sollten an einen Spezialisten Lipid Klinik bezeichnet werden.

Abschirmung

Es ist wichtig, dass alle Verwandten ersten Grades von Patienten mit einem ererbten Lipidstörung für den Zustand sind geschirmt.

Zwar ist dies in der Verantwortung des Arztes den Patienten auf diese zu beraten, eine Möglichkeit, Sie können bestimmen, ob Sie könnte eine vererbte Lipid-Störung ist, indem Sie Ihre Familiengeschichte von Herzerkrankungen.

Jede naher Verwandter mit einem Herzinfarkt auftritt, wenn im Alter von weniger als 40 Jahre alt erhöht die Chance. Wenn dies in Ihrer Familie passiert ist, sollten Sie sich fragen, für eine erbliche Lipidstörung von Ihrem Arzt untersucht werden, oder in der Tat, auch beantragen Überweisung an einen Spezialisten dafür.

Zukunftsaussichten

• Der Fortschritt der FH sehr unterschiedlich. Allerdings in einer bestimmten Familie neigt sie dazu, ein ähnliches Muster zu folgen.
• Das Risiko eines tödlichen Herzinfarkt vor dem 40. Lebensjahr ist signifikant höher als bei denen mit FH als bei der allgemeinen Bevölkerung.
• Forschung zeigt, dass 50 Prozent der Männer und 40 Prozent der Frauen mit FH haben ein Blutgerinnsel in den Koronararterien vor dem Alter von 60 Jahren.
• Etwa ein Drittel der Patienten mit FH zeigen keine Symptome, bis plötzlichen Herztod.