Polyzystische Nierenerkrankung

Frage

Meine Mutter ist mit polyzystischen Leber (und Niere) Krankheit, wenn ein Chirurg ein körniges 'sandpapery' Textur ihre Leber in Form von kleinen Knötchen entdeckt während einer Routine Hysterektomie diagnostiziert.

Sie hat keine Symptome, normaler Blutdruck (in der Tat günstig für ihr Alter und hat immer noch 120-130 über 88 gewesen) und ihre Leber / Nierenfunktion Tests und Sohn auf waren normal.

Sie ist 63 Jahre alt. Es ist einfach sichtbar unter Ultraschall als viele kleine Zysten auf ihre Leber und Nieren.

Abgesehen von einer Großtante, die vor vielen Jahren von einem unabhängigen Zustand starb, weder die Schwester meiner Mutter, Vater oder Mutter sind bekannt, um den Zustand zu haben, obwohl sie nicht getestet wurden.

Mir wurde gesagt, es ist erblich und werden sehen, einen Berater für eine Ultraschalluntersuchung, um zu sehen, ob ich es haben aber warten müssen, ein paar Wochen. Mein Blutdruck wurde kürzlich gemacht wurde festgestellt, dass bei 124 über 88 normale.

Können Sie mir sagen, mehr über diese Bedingung, die Prognose und wie sie vererbt? Auch sollte ich eine alternative Form der Empfängnisverhütung statt Microgynon 30 für die Zeit gegeben ist, dass dieses Medikament für Frauen mit Nierenerkrankungen kontraindiziert ist?

Andere familiäre Krankengeschichte, die relevant sein können, ist, dass mein Vater hatte einmal Nierensteine ​​in seinem Mitte der 40er Jahre, und starb im Alter von 54 Jahren an einem Schlaganfall durch diagnostizierten Hypertonie (Bluthochdruck) verursacht.

Vielen Dank.

Beantworten

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten mit einer Prävalenz von irgendwo zwischen 1 in 5000 und 1 in 10.000.

Es wird vermutet, dass vielleicht so viele wie 25% der Fälle könnte aufgrund einer spontanen Mutation in den Genen der Menschen mit der Bedingung, und wenn deine Mutter der Familie keine Geschichte haben, ist es möglich, dass dies in ihrem Fall geschehen ist.

In Bezug auf sein Erbe, ist PKD als "autosomal dominant" Charakterzug beschrieben, was bedeutet, dass, sobald es in der Familie ist, gibt es eine 50% Chance, dass es weitergegeben werden-an die Nachkommen von jemandem mit der Diagnose.

So gibt es eine 1 in 2 Chance, dass Ihr Bauch-Ultraschall-Scan Zysten in den Nieren oder der Leber zeigen. Ultraschalluntersuchungen sind der übliche Weg zur Gründung der Diagnose.

Wenn Sie PKD haben dann gibt es eine Tendenz für Ihre Nieren zum Vergrößern über mehrere Jahrzehnte und beschädigt werden durch Zystenbildung in ihnen sein.

Die Zysten wachsen aus Nephronen (winzige Filteranlagen), aus denen sich die Nieren. Die wichtigste Konsequenz der Zysten ist eine Möglichkeit, dass Ihre Nierenfunktion wird über mehrere Jahrzehnte verschlechtern.

Über 50% der Betroffenen haben Nierenversagen im Alter von 60 Jahren. Kleine Probleme Regel früher zu präsentieren, in der dritten oder vierten Jahrzehnt.

Dazu gehören Bluthochdruck (Hypertonie) bei 60-100%, Infektionen der Harnwege sind häufig, Blut im Urin (Hämaturie) in 50%, Nierensteine ​​in 25%, Lendenschmerzen, Anomalien der Herzklappen in 20% und Aneurysmen innerhalb des Gehirns in etwa 10% der Familien.

Es kann auch sein Zysten in der Leber und der Bauchspeicheldrüse, aber diese neigen nicht zu Problemen führen.

Viele Leute mit PKD, wie deine Mutter, haben keine Komplikationen überhaupt und der Zustand kann gehen für viele Jahre unbemerkt. Allerdings ist die häufigste Zeichen der frühen Probleme Bluthochdruck.

Es gibt keine spezifische Behandlung für PKD, aber die Behandlung an seinen Komplikationen ab ist sehr effektiv in diesen Tagen und kann den Schaden, um die Nierenfunktion zu reduzieren.

Es ist wichtig, dass Bluthochdruck und Infektionen der Harnwege werden frühzeitig erkannt und richtig behandelt wird. Wenn Sie den Zustand haben, werden Sie regelmäßig überwacht werden, um diese unter Kontrolle.

Ich denke, dass deine Pille ist ok Bereitstellung Ihrer Nierenfunktion ist normal und Ihr Blutdruck nicht signifikant steigen, während man es nimmt. PKD nicht reduzieren Sie Ihre Fruchtbarkeit, so effektiv contraceptionremains wichtig.

Ich habe gelesen, dass Bluthochdruck in Kombination mit einer hohen Anzahl der Schwangerschaft (3 oder mehr) können Probleme mit den Nieren in PKD Patienten beschleunigen.

Es ist wichtig zu erkennen, dass jede schwere plötzliche Kopfschmerzen ernst werden sollte, weil der Verband der PKD mit Aneurysmen (geschwollene Blutgefäße im Gehirn) entnommen werden.

Eine Blutung Blutgefäß im Gehirn neigt dazu, sehr starke Schmerzen verursachen ganz plötzlich und ganz im Gegensatz zu einem gewöhnlichen Kopfschmerzen oder Migräne.

Ich erwähne es, weil es eine ernsthafte Erkrankung, die dringend Spezialisten Beurteilung braucht, ist, nicht, weil es wahrscheinlich.

In der Tat ist es eine seltene Komplikation. Es ist sehr beruhigend, dass Ihr Blutdruck normal ist. Ich denke, Sie sollten Urteil behalten, bis Sie Ihren Scan haben.