Was ist MELAS?

Frage

Ich habe vor kurzem in Kontakt mit meiner biologischen Brüder und Schwestern (Ich war bei der Geburt angenommen) gewesen.

Ich jetzt feststellen, dass eine Schwester einen Jungen und ein Mädchen hat, beide mit zystischer Fibrose, und dass eine andere Schwester ein Vollzeit-Pflegekraft ihrer erwachsenen Tochter, die eine fortschreitende Erkrankung des Gehirns genannt hat MELAS ist?

Ich habe noch nie davon gehört und finde keine info und mache mir Sorgen, dass vielleicht sollte ich keine Kinder haben, wenn es so viele Erbkrankheiten sind.

Ich entdeckte auch, dass meine Mutter Brust, Bauch und möglicherweise Kehlkopfkrebs hatte.

Kann euch vergossen kein Licht, vor allem auf dem MELAS Problem?

Beantworten

Ich kann Ihre große Not an, was Sie haben entdeckt, zu verstehen.

Ich bin in der Lage, Ihnen die grundlegenden Fakten über das, was ist eine extrem seltene Erkrankung. MELAS steht für: mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden.

Es ist ein mütterlich vererbten Störung (von der Seite der Mutter der Familie) durch wiederkehrende gekennzeichnet Schlaganfall -ähnlichen Episoden, Migräne, Kopfschmerzen, Erbrechen, Krampfanfälle und Laktatazidose (eine Stoffwechselstörung, die einen Überschuss an Säure im Blut und anderen Körpergeweben ).

Es gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die unter dem Sammelbegriff Titel kommen: erbliche Stoffwechselerkrankungen der spät einsetzenden, die die Mitochondrien der Körperzellen.

Mitochondrien sind winzige Strukturen, die in fast jeder Zelle des Körpers zu finden sind.

Mitochondrien verbrennen Zucker liefern Energie. Genauso wie eine brennende Kerze Sauerstoff benötigt, so dass die Mitochondrien Notwendigkeit Sauerstoff, Glukose verbrennen und Energie produzieren.

Das menschliche Gehirn verbraucht rund 40 Prozent seines Energiebedarfs Aufrechterhaltung einfache zelluläre Funktion und hat wenig in der Art von Energie-Reserven.

Diese Art der Stoffwechselerkrankung verringert die Mitochondrien der Effizienz und des Gehirns Energiereserven werden abgelassen.

Wenn diese irreversible Schädigung des Gehirns passiert Zellen auftritt, was eine fortschreitende Erkrankung.

Die mitochondriale genetische Anomalie wird von Ihrer Schwester, um Ihre Nichte und vermutlich von Ihrer Mutter, Ihre Schwester übertragen worden.

Damit würde scheinen Sie in Gefahr, ein Träger des abnorme Gen gestellt und ich würde Ihnen empfehlen, weiter zu suchen Rat von einem Genetik-Spezialisten.

Ich glaube, es ist ein Bluttest, der sagte, ein zuverlässiger Screening-Instrument in den betroffenen Familien sein wird, ist aber nur von Wert in der Vorhersage zukünftiger Gesundheitszustand, wenn sie mit Prüfung anderer Gewebe wie ein Muskel Biopsie kombiniert.

Ich bin keine Kenntnis von einem direkten Zusammenhang zwischen MELAS und Krebs, aber ich würde vorschlagen, dass Ihre Mutter Krebs Geschichte weitere Beachtung verdient nach seinen eigenen Verdiensten.