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Frage
Meine Tochter ist derzeit in Tests für Holt-Oram-Syndrom.
Uns wurde gesagt, dass wir monatelang auf das Ergebnis der warten Bluttest obwohl es bereits mehr als sechs Monate.
Die Tests werden an einem Forschungsprojekt Basis nur getan. Was bedeutet das?
Sie wurde mit angeborenen Herzfehlern, die beide einen Vorhofseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt geboren und unterzog sich einer chirurgischen Korrektur.
Sie hat auch hypoplastische (unterentwickelte) Daumen und betrifft beide Hände.
Ich hatte Schwierigkeiten, sich über dieses Syndrom - Sie haben keine Informationen?
Beantworten
Es kann sehr schwierig sein Versuch, Informationen über seltene Erkrankungen zu finden, aber dies wird hoffentlich helfen.
Holt-Oram-Syndrom ist ein Zustand, in dem Herzfehler mit Fehlbildungen des Arms oder der Hand zugeordnet sind.
Daher der Name - Es wurde zuerst von einem Dr. Mary Holt und Dr. Samuel Oram 1960 beschrieben.
Die häufigsten Herzfehler in diesem Zustand sind ein Vorhofseptumdefekt (ASD) oder Ventrikelseptumdefekt (VSD).
Die Abweichungen in den oberen Gliedmaßen kann sehr gering, zum Beispiel kleine Finger, die nicht verbiegen normalerweise, aber mehr schwere Ende des Spektrums, alle oder einen Teil der Gliedmaßen fehlen kann.
Es ist ein Holt-Oram-Syndrom Selbsthilfegruppe in der Region Europa, im Jahr 1994 von einer betroffenen Familie gegründet.
Die Gruppe wird in der Lage sein, um Ihnen mehr Informationen über den Zustand und kann etwas über den Bluttest Ihre Tochter hat, einschließlich, warum Sie mit so lange warten auf das Ergebnis wissen.
Get in touch mit Kontakt eine Familie für alle Kontaktdaten zu den Holt-Oram-Syndrom Selbsthilfegruppe.
Es ist wirklich nützlich für Sie, um in Kontakt mit anderen Familien, die Erfahrung mit dieser Krankheit haben zu bekommen.