Was ist mcardle-Krankheit?

Frage

Ich habe versucht, herauszufinden, Informationen in Bezug auf Macardinals Krankheit. Ich bin mir nicht sicher über die Rechtschreibung.

Es ist offenbar eine extrem seltene Muskelerkrankung.

Können Sie helfen?

Beantworten

Die Schreibweise scheint zu variieren, aber es ist vor allem bekannt als McArdles oder MacArdle-Krankheit, es ist auch als "Typ V Glykogenspeichererkrankung" bezeichnet.

Es ist eine vererbte Erkrankung, die mit der Art und Weise gespeicherte Energie in den Muskeln verwendet wird beeinträchtigt.

Normalerweise wird Zucker in Form von Glukose-Molekülen entfernt in Muskelzellen verpackt, so dass es als Brennstoff zur Verfügung, wenn die Zellen arbeiten hart ist, Zusammenziehen der Muskelfasern.

Glucose ist am sinnvollsten als verknüpfte Ketten, als Glykogen gespeichert bekannt.

Das Problem in McArdles Krankheit ist, dass das Glykogen nicht abgebaut werden kann, um Energie freigesetzt werden und Muskelschäden verursacht wird, wenn der Energiebedarf größer ist als der aerobe Weg liefern können.

Die Symptome scheinen dies zu reflektieren. Die Betroffenen finden Übung schwierig.

Sie müde und ihre Muskeln fühlen sich mit intensiver Aktivität oder moderate Bewegung schwach, dass verlängert wird, wie Klettern einen Hügel oder Treppen.

Doch die meisten Leute mit der Bedingung nicht zu viel Mühe Aufrechterhaltung einer Wanderung auf ebenem Boden.

Schäden an Muskelzellen kann Krämpfe und Zärtlichkeit.

Gelegentlich Betroffene berichten bordeauxfarbenen Urin, die durch die Reste der beschädigten Muskel Herausfiltern des Blutes und in den Urin über die Nieren verursacht wird.

Das ist nicht gut für die Nieren, weil Muskel Reste können möglicherweise blockieren-up der Nieren Filtersystem.

Es ist in der Regel in der zweiten oder dritten diagnostiziert, obwohl Symptome können vorhanden gewesen früher. Es kann nur durch die Analyse von einem kleinen Stück Muskel, unter örtlicher Betäubung (entfernt bestätigt werden Biopsie ).

Es wird autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung vererbt.

Dies bedeutet, dass die Bedingung, die Sie brauchen, um das erworbene abnorme Gen von beiden Eltern zu entwickeln.

Wenn Sie den Zustand leiden, werden alle Ihre Nachkommen tragen das Gen, aber nicht erleben die Krankheit, wenn Ihr Partner ist ein Träger auch in diesem Fall gibt es eine 50-prozentige Chance, ein Kind erbt die Bedingung.

Die Nachkommen der beiden Träger haben eine 25 Prozent Chance für die Entwicklung der Erkrankung. Es ist möglich, eine Blutprobe analysiert, um das Gen in diejenigen, die sie tragen erfassen haben.

Das ist ziemlich kompliziert, und es wäre ratsam, einige kompetente genetische Beratung verlangen, wenn Familienplanung ist ein Problem.

Leider gibt es keinen bekannten Weg zur Korrektur der zugrundeliegenden Störung.

Die Betroffenen werden gebeten, extreme Übung zu vermeiden und manchmal von der Einnahme von Zucker (Glucose und Fructose) durch den Mund während moderate Aktivität profitieren.

Die gute Nachricht ist, dass es scheinbar keinen signifikanten Effekt auf Lebenserwartung haben.

Dies ist eher eine Vielzahl von Informationen zu absorbieren, aber hoffentlich ist es ein wenig helfen.