Mein Enkel hat Aarskog Syndrom

Frage

Mein Enkel, im Alter von vier, als leiden Aarskog Syndrom diagnostiziert worden.

Wie sehr wenig scheint darüber bekannt sein Ich wäre sehr dankbar, wenn Sie einige Informationen über die Auswirkungen und Folgen der Erkrankung können.

Beantworten

Aarskog-Syndrom ist eine seltene Erkrankung - nur 100 oder so Fälle sind weltweit bekannt.

Es wird durch eine fehlerhafte Gen oder Gene auf dem X-Chromosom verursacht.

Es kann zu einer Reihe von körperlichen Anomalien, aber ein Kind mit dem Syndrom wird nicht unbedingt jede einzelne der charakteristischen Merkmale.

Dazu zählen Kleinwuchs, weite Trennung der Augen, eine kleine Nase mit einem breiten Brücke, ungewöhnlich geformten Ohren, kurze Finger und Zehen, Hodenhochstand und Leistenbruch (Leiste) Hernien.

Es kann Probleme mit der Vision mit einem Schielen, Astigmatismus oder große Hornhäute sein.

Manche Kinder haben eine "eingebrochen" Aussehen ihrer Brust und einem prominenten Nabel (Nabel).

Verzögerte Pubertät kann auch auftreten, aber der Zustand ist in der Regel nicht mit einer geistigen Beeinträchtigung verbunden.

Es gibt keine spezifische Behandlung für Aarskog Syndrom aber Ihr Enkel würde erwarten, dass eine normale Lebenserwartung und er sollte in der Lage sein die Schulaufsichtsbehörde haben werden.

Er könnte Chirurgie an einem gewissen Punkt müssen, wenn er zum Beispiel einen Hodenhochstand oder einen Leistenbruch hat.

Seine Eltern sollte eine genetische Beratung angeboten werden, damit sie herausfinden können, was das Risiko von Aarskog Syndrom auftreten in allen zukünftigen Schwangerschaften ist.

Zunächst können sie finden es schwer, sich mit der Tatsache, dass ihr kleiner Junge hat diesen Zustand und kommen, weil es so selten, sie können aber auch das Gefühl, sehr isoliert ist.

Wenn sie möchten, um herauszufinden, ob andere Familien in Europa ein Kind zu haben mit Aarskog Syndrom sie in Verbindung mit dem Europa-Charity bekommen konnte Kontakt eine Familie.