Niemann-Pick-Krankheit

Frage

Ich bin eine Krankenschwester und derzeit bin für eine drei-jährige mit Niemann-Pick-Krankheit fürsorglich.

Ich bin sehr unsicher über Details dieser Krankheit; Haben Sie Informationen, die Sie zu mir?

Beantworten

Niemann-Pick-Krankheit (NP) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, bei denen schädliche Mengen einer Fettmasse reichern sich in verschiedenen Organen des Körpers, einschließlich der Milz, Leber, Lunge, Knochenmark und Gehirn.

NP Patienten werden derzeit in vier Kategorien, beschriftet AD unterteilt.

Typ A - klinische Merkmale: Leber und Milz sind von Anfang an in Lebensqualität und erhebliche Hirnschäden tritt vergrößert.

Es gibt keine wirksame Behandlung und Patienten selten über 18 Monate hinaus zu überleben, sterben in der Kindheit. Das Fett sammelt sich Material, das heißt Sphingomyelin.

Typ B - klinische Merkmale: Leber und Milz sind in Pre-Teen-Jahren erweitert.

Obwohl das Gehirn nicht betroffen ist, haben die meisten Betroffenen Atemproblemen. Auch hier, wie bei Typ A, die Fettsäure Material ansammelt Sphingomyelin, ein wichtiger Bestandteil der Membran aller Zellen in den Körper.

Die Stoffwechselstörung gemeinsamen Typen A und B ist unzureichende Aktivität eines Enzyms namens sphingomyelinase, die den natürlichen Abbau von Sphingomyelin aus normalen Zell-Aktivität initiiert.

Behandlung von Knochenmark-Transplantation wurde in einer kleinen Anzahl von Patienten mit Typ B. versucht worden Es ist möglich, dass Enzym-Ersatz, und schließlich der Gentherapie in der Zukunft entwickelt werden, um diesen Patienten zu helfen.

Derzeit Typ B-Patienten leben kann eine vergleichsweise lange Zeit, aber kann Sauerstoff Behandlung wegen der Erkrankung der Lunge erfordern.

Typen C und D - die Leber und Milz Erweiterung ist weniger bei Patienten mit dieser Subtypen von NP markiert.

Das Gehirn kann so intensiv beteiligt, dass sie nicht nach oben und unten, haben Schwierigkeiten beim Gehen und Schlucken und fortschreitenden Verlust des Seh-und Hörvermögen sind.

Die Störung kann erscheinen früh im Leben oder in der Jugend.

Diese Patienten sind nicht in der Lage zu mobilisieren Cholesterin in den Nervenzellen des Gehirns, wo sie und sammelt verursacht Fehlfunktion dieser Zellen.

Eine Diät mit niedrigem Cholesteringehalt kennzeichnet häufig in ihrer Behandlung und die Lebenserwartung ist sehr variabel.

Forschung wird in genetischen Defekt (e) mit den Typen C und D. zugeordnet durchgeführt

Der einzige Unterschied zwischen diesen beiden Subtypen ist, dass Typ D in Menschen mit einem gemeinsamen Vorfahren Hintergrund in Nova Scotia entsteht.