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Frage
Wir haben gesagt, dass unser Sohn braucht einen Test für fragile X.
Bitte erläutern Sie, was das ist?
Beantworten
Fragile X ist ein X-Chromosom mit einem bestimmten Ort, die eher als andere (fragile site) innerhalb seiner DNA (Desoxyribonukleinsäure)-Struktur zu brechen ist.
Das fragile X-Chromosom mit einer häufigen Form der geistigen Behinderung als fragile X-Syndrom bekannt, verbunden.
Dieser Zustand als von geschlechtsgebundenen Vererbung beschrieben, das heißt, der Defekt im Gen an einer der Chromosomen, Geschlecht bestimmt (x oder y) verbunden sind.
Der Anteil der Personen, die in fragile X-Chromosom, die tatsächlich exprimieren das Syndrom und die Schwere der Erkrankung ist variabel.
Es ist eher bei Männern manifestiert werden, die bei 1 im Jahr 1200 Männer und 2500 Frauen 1.
Der Test auf dem Chromosom wird durchgeführt, wenn Kindheit Entwicklungsverzögerung oder andere klinische Merkmale die Möglichkeit seine Präsenz zeigen.
Der Test kann auch durchgeführt werden, wenn es eine Familiengeschichte der Syndrom oder für den Nachweis vor der Geburt in die Babys von Frauen bekannt, die fragile X-Chromosom tragen.