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Frage
Können Sie mir keine Informationen über Mukoviszidose?
Beantworten
Cystische Fibrose (CF) ist eine vererbte Erkrankung, die Kinder von der Geburt beeinflusst.
Es ergibt sich aus einer bestimmten Defekt in einem Gen, das Abweichungen in den Flüssigkeiten (wie Schleim), die durch bestimmte Drüsen im Körper produziert werden verursacht.
Der letztendliche Effekt ist, den Leidenden zu wiederkehrenden Infektionen der Atemwege, Magen-, Darm-und Leber-Probleme bereiten.
Es ist eine ernsthafte Erkrankung. Die Lunge Komplikationen insbesondere neigen dazu, das Leben zu verkürzen, obwohl mit modernen Behandlung, wie Antibiotika, viele Betroffene jetzt gut überleben bis ins Erwachsenenalter.
Früher war es als Bedingung für die Kinder und Jugendliche in Betracht gezogen werden, aber die durchschnittliche Lebenserwartung ist nun fast 30 Jahren, und einige Patienten haben ein aktives Leben in den 40ern.
Eine vollständige Heilung ist noch nicht verfügbar, aber jetzt, dass das verantwortliche Gen identifiziert wurde, gibt es Optimismus innerhalb der wissenschaftlichen Gemeinschaft, dass eine Lösung schließlich gefunden werden.
Über 1 in 25 der Bevölkerung tragen das abnorme Gen. Es ist eine rezessiv vererbt - was bedeutet, dass sie nicht entwickeln, wenn ein Individuum erbt das CF-Gen von beiden Eltern.
Wenn ein Paar wissen, dass sie sowohl das Gen tragen, dann jedes ihrer Kinder hat eine 25-prozentige Chance zu erben den Zustand und eine 50 Prozent Chance, ein Träger.
Wenn nur ein Elternteil trägt das Gen, dann wird jedes Kind hat eine 50 Prozent Chance, Träger zu.
Carriers entwickeln nicht die Bedingung. Für diejenigen mit einer Familiengeschichte, gibt es eine bestimmte Prüfung, die Träger Zustand diagnostizieren können.
Es wäre klug, um es mit Ihrem eigenen Arzt besprechen, wenn Sie eine Familiengeschichte der Krankheit haben, oder wenn Sie nur darüber besorgt.
Specialist Teams, darunter Experten in der Genetik, sind große Quelle der Beratung, Betreuung und Behandlung für Familien, die vor Mukoviszidose.