Was ist Edward-Syndrom?

Frage

Können Sie mir Informationen über Edward-Syndrom?

Beantworten

Edward-Syndrom ist eine angeborene Chromosomenstörung, die ein charakteristisches Muster von anatomischen Defekte in einem neugeborenen Kind verursacht und hat erhebliche Auswirkungen auf dass Babys Gesundheit und Überleben.

Chromosomen sind die Pakete von genetischem Material, wenn eine menschliche Eizelle (Ovum) durch Spermien befruchtet zu kombinieren.

Alle Zellen in unserem Körper sollte 46 solche Pakete von Genen, 23 von jedem Elternteil enthalten.

Gelegentlich wird ein Fehler bei der Herstellung von einem Ei gemacht, oder in den frühen Teilung von Zellen im Embryo, so dass die Chromosomen behandelt-out sind in die falsche Richtung und die falsche Anzahl von Chromosomen erscheinen in den Geweben des Embryos.

Diese Anomalie wird dann über und kopiert immer wieder als Zellen teilen und der Embryo entwickelt.

Es ist ein Fehler in der Blaupause für Wachstum und Entwicklung und je auf dem Chromosom beteiligt sind, können zu großen Problemen führen.

In Edward-Syndrom gibt es ein zusätzliches Chromosom 18 (Trisomie 18).

Es ist eine sehr ernste Anomalie, die zu schweren psychischen und Wachstumsstörungen führt, Anomalien in der Herz und andere Organe und missgebildete Features, die ein kleines Kinn, Ohren niedrig, Gaumenspalte, eine Schwimmhäuten Hals und Gliedmaßen, die gebogen Hände und Füße verformt haben, gehören.

Diese Babys nicht sehr lange überleben und die Mehrheiten machen es nicht letzten sechs Monate alt. Leider kann nichts getan, um dies zu ändern.

Es ist eine relativ seltene Chromosomenanomalie, sagte auf einmal alle 8000 Geburten auftreten, obwohl diese Inzidenz steigt jedoch zu einem gewissen Grad mit dem mütterlichen Alter.

Es kann für die in der frühen Schwangerschaft durch Abtasten des Fruchtwasser (gescreent werden Amniozentese ) und Analyse von fötalen Zellen.

Wenn eine solche chromosomale Abnormalität erfasst dann die Eltern können sich mit der Möglichkeit einer Beendigung der Schwangerschaft.

Amniozentese trägt ein gewisses Risiko der Induktion einer Fehlgeburt, so ist es in der Regel nur zu empfehlen, wenn man glaubt, es könnte schon einige Chance Chromosomenanomalie sein.

Wenn Sie darüber besorgt sind, es ist die Art von Dingen, die Sie benötigen, um mit Ihrem Hausarzt besprechen.

Wenn Sie einige Erfahrung von Chromosomenanomalien in Ihrer Familie haben, kann es sehr beruhigend, die Auswirkungen mit einem Spezialisten, wie ein klinischer Genetiker diskutieren.

Das ist etwas, dass Sie Ihren Hausarzt arrangieren können.